患者家族から受ける相談にすぐに対応できるクイックマニュアル

本書は,産科・小児科・新生児科・小児外科・遺伝医学などの専門医が集結してまとめた「日本人による日本人のための現場ですぐに役に立つ周産期マニュアル」です．
超音波検査で見つかった胎児の形態異常に対して，その対応から治療法，予後，遺伝カウンセリングまで患者家族から受ける相談にすぐに対応できる一冊となっています．
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Ⅰ　序 論

　　1　出生前の基本検査
　　2　出生前画像診断
　　3　染色体
　　4　遺伝子
　　5　新生児外科
　　6　出生前診断の遺伝カウンセリング
　　7　胎児治療
　　8　倫理

Ⅱ　胎児の病態管理
　A　中枢神経
　　9　脳梁欠損
　　10　透明中隔欠損，中隔視神経形成異常症
　　11　無脳症（外脳症/無頭蓋症も含める）
　　12　くも膜囊胞
　　13　頭蓋骨癒合症
　　14　大脳構造異常（石灰化含む）
　　15　Dandy‒Walker奇形とその異型
　　16　脳瘤
　　17　全前脳胞症
　　18　無水脳症
　　19　水頭症
　　20　頭蓋内出血
　　21　大頭症
　　22　脊髄髄膜瘤
　　23　小頭症
　　24　孔脳症
　　25　Galen静脈瘤
　B　頭蓋顔面
　　26　口唇裂/口蓋裂
　　27　片側顔面萎縮
　　28　眼間開離，眼間狭小
　　29　巨舌症
　　30　小顎症
　　31　小眼球症，無眼球症
　C　頸部
　　32　先天性上気道閉塞症候群
　　33　妊娠第1三半期の囊胞性ヒグローマ
　　34　妊娠第3三半期のリンパ管奇形
　　35　甲状腺腫
　D　胸部
　　36　肺分画症
　　37　先天性肺気道奇形
　　38　その他の胸部囊胞性病変
　　39　先天性横隔膜ヘルニア
　　40　胸水症
　　41　肺無形成症
　　42　食道閉鎖と気管食道瘻
　E　心・大血管
　　43　胎児不整脈
　　44　心房中隔欠損
　　45　心室中隔欠損
　　46　房室中隔欠損
　　47　Ebstein病
　　48　右室低形成
　　49　左心低形成症候群
　　50　肺動脈狭窄と肺動脈閉鎖
　　51　大動脈狭窄症
　　52　大動脈縮窄症
　　53　Fallot四徴症
　　54　両大血管右室起始症
　　55　総動脈幹
　　56　大血管転位
　　57　内臓錯位症候群
　　58　心筋症
　　59　心臓内腫瘍
　F　腹壁異常
　　60　心臓逸脱症，Cantrell五徴症
　　61　体茎の異常
　　62　臍帯ヘルニア
　　63　腹壁破裂
　　64　総排泄腔外反，膀胱外反
　G　消化器
　　65　腹部の囊胞性病変
　　66　総胆管囊胞
　　67　卵巣囊胞
　　68　腹腔内石灰化
　　69　幽門閉鎖と狭窄
　　70　十二指腸閉鎖と狭窄
　　71　腸管閉鎖
　　72　ヒルシュスプルング病
　　73　直腸肛門奇形（鎖肛）
　　74　プルーンベリー症候群
　H　泌尿・生殖器
　　75　エコー源性腎
　　76　多囊胞性異形成腎
　　77　多発性囊胞腎
　　78　水腎症：軽度
　　79　水腎症：腎盂尿管移行部通過障害
　　80　水腎症：膀胱出口部閉塞
　　81　水腎症：異所性尿管瘤
　　82　外性器異常
　　83　腎無発生
　　84　人魚体
　I　骨格
　　85　2型コラーゲン異常症
　　86　繊毛異常症（Jeune呼吸不全性胸郭異形成症，短肋骨多指症候群，Ellis‒van Creveld症候群）
　　87　硫酸化障害グループ（軟骨無発生症1B型，骨発生不全症2型，捻曲性骨異形成症）
　　88　軟骨無形成症
　　89　タナトフォリック骨異形成症
　　90　骨形成不全症
　　91　低ホスファターゼ症
　J　四肢
　　92　羊膜索症候群
　　93　関節拘縮症
　　94　弯指症
　　95　欠指症
　　96　多指症
　　97　合指症
　　98　橈骨欠損症
　　99　内反足
　K　臍帯
　　100　単一臍帯動脈
　L　腫瘍
　　101　頸部の腫瘍性病変・腫瘤性病変
　　102　肝臓の腫瘍性病変
　　103　腎臓の腫瘍性病変
　　104　副腎の腫瘍性病変
　　105　眼球の腫瘍性病変
　　106　仙尾部の腫瘍性病変
　M　多胎妊娠
　　107　双胎における先天異常
　　108　双胎一児死亡
　　109　双胎間輸血症候群および関連疾患
　　110　TRAPシークエンス
　　111　結合双胎
　　112　一羊膜性双胎
　N　成長障害
　　113　胎児発育不全
　　114　胎児の過剰発育
　O　羊水
　　115　羊水過少症
　　116　羊水過多症
　P　胎児水腫
　　117　胎児水腫
　Q　筋疾患
　　118　筋強直性ジストロフィー

Ⅲ　胎児染色体異常の管理
　　119　13トリソミー症候群
　　120　18トリソミー症候群
　　121　21トリソミー（Down症候群）
　　122　三倍体
　　123　他の染色体数的異常
　　124　Turner症候群（45,X）
　　125　47,XXY核型（Klinefelter症候群）
　　126　47,XXX核型（トリプルX症候群）
　　127　47,XYY核型
　　128　22q11.2欠失（DiGeorge症候群）
　　129　22q11.2以外の微細欠失重複症候群

column
　日本での出生前診断の歴史
　胎児と超音波断層法
　日本の先天異常モニタリング
　配偶子の染色体─卵子と精子の違い

索引