日本小児内分泌学会編教科書，改訂第3版．最新情報にアップデートした，小児内分泌専門医はじめ内分泌疾患患者を診療する小児科医，内科医に必携の小児内分泌学の決定版！

口絵
改訂第3版序文
改訂第2版序文
初版序文
執筆者一覧
凡例

Ⅰ　総　論
第1章　内分泌総論
A　内分泌系の役割
B　ホルモンの種類
C　ホルモンの作用機序
D　ホルモンの分泌調節
E　ホルモンの生合成と代謝

第2章　内分泌疾患の原因・種類と診察法
A　内分泌疾患の原因と分類
B　診察法
C　体格と成長の評価

第3章　内分泌関連疾患の遺伝学と遺伝学的検査
A　内分泌疾患のジェネティックス
B　内分泌疾患のエピジェネティクスとインプリンティング
C　遺伝学的検査

第4章　内分泌学的検査
A　ホルモンの測定法
B　内分泌検査の実際と評価

第5章　画像診断
A　視床下部－下垂体系
B　甲状腺，副甲状腺
C　副腎
D　性腺

第6章　その他の検査
A　下錐体（海綿）静脈洞サンプリング
B　副腎静脈サンプリング
C　細胞診
D　骨密度

第7章　内分泌疾患患者にみられる所見，主要症候から診断へのアプローチ
A　低身長
B　高身長
C　やせ
D　肥満
E　思春期早発
F　思春期遅発症
G　月経異常
H　非典型的外性器
I　口渇／多飲
J　高血糖
K　低血糖
L　電解質異常Na／K
M　電解質異常Ca
N　電解質異常IP
O　甲状腺クリーゼ
P　副腎不全
Q　糖尿病性昏睡

第8章　内分泌救急処置
A　甲状腺クリーゼ
B　副腎クリーゼ
C　糖尿病性昏睡
D　低血糖
E　低カルシウム血症

Ⅱ　各　論
第1章　新生児内分泌学
A　胎児期・新生児期の内分泌機能
　1　間脳・下垂体機能
　2　副腎皮質機能
　3　甲状腺機能
　4　糖代謝機能
　5　腎機能・電解質
　6　カルシウム代謝
　7　性腺機能・内性器外性器の分化と成長
B　内分泌疾患を有する母体と児の管理
　1　糖尿病
　2　甲状腺機能関連
　3　尿崩症（妊娠尿崩症を含む）
　4　副腎皮質機能関連
C　新生児マススクリーニングシステム
　1　先天性副腎過形成症
　2　先天性甲状腺機能低下症
D　新生児医療と内分泌疾患
　1　急性期離脱後循環不全（晩期循環不全）
　2　早産児低サイロキシン血症
　3　新生児甲状腺機能亢進症
　4　新生児に対するステロイドホルモン治療
　5　未熟児代謝性骨疾患（未熟児骨減少症，未熟児くる病）
　6　新生児期に診断可能な小児内分泌疾患

第2章　成長障害
A　視床下部－下垂体系の発生・分化
B　成長の機構とその制御
C　成長障害の鑑別と診断の進め方
D　成長障害にかかわる遺伝子とその分子基盤
　1　GHRH受容体遺伝子異常症
　2　GH1遺伝子異常症
　3　GH不応症
　4　IGF‒Ⅰ異常症
　5　IGF‒Ⅰ受容体遺伝子異常症
　6　SHOX異常症
E　成長ホルモン分泌不全性低身長症と成人成長ホルモン分泌不全症
　1　成長ホルモン分泌不全性低身長症
　2　成人成長ホルモン分泌不全症
F　Turner症候群における成長障害
G　軟骨無形成症・低形成症
H　Noonan症候群
I　Prader‒Willi症候群
J　SGA性低身長症
K　その他の低身長（先天異常症候群を含む）
L　高身長と過成長

第3章　視床下部・下垂体障害による内分泌疾患
A　視床下部下垂体ホルモン
B　複合型下垂体ホルモン欠損症
C　間脳－下垂体近傍腫瘍
D　視床下部－下垂体近傍の炎症・感染症
E　外傷性下垂体機能低下症
F　高プロラクチン血症
G　下垂体性巨人症などの下垂体腺腫
　1　下垂体性巨人症
　2　その他の下垂体腺腫
H　リンパ球性下垂体炎

第4章　水・電解質代謝異常
A　水・電解質代謝の生理学
B　中枢性尿崩症
C　Wolfram症候群
D　口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）
E　腎性尿崩症
F　乳幼児習慣性多飲多尿
G　低浸透圧症候群
　1　抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（SIADH）
　2　中枢性塩喪失症候群（CSWS）
H　夜尿症

第5章　思春期発来異常
A　視床下部－下垂体－性腺系の発生・分化
B　思春期の生理学
　1　思春期発来の内分泌機構
　2　二次性徴の発現機序
C　思春期発来異常をきたす疾患
　1　思春期早発症
　　1．ゴナドトロピン依存性思春期早発症（GDPP）
　　2．ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
　　　a　hCG産生腫瘍
　　　b　家族性男性思春期早発症（familial testotoxicosis）
　　　c　McCune‒Albright症候群
　　3．内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症
　　4．部分型思春期早発症
　2　体質性思春期遅発症と性腺機能低下症
　　1．体質性思春期遅発症
　　2．低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
　　　a　Kallmann症候群
　　　b　Kallmann症候群以外の先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
　　　c　先天性複合型下垂体ホルモン欠損症に伴う性腺機能低下症
　　　d　器質性性腺機能低下症
　　3．高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

第6章　性分化疾患と性発達異常を伴う疾患
A　性の分化機構
B　46,XY DSD
C　46,XX DSD
D　Turner症候群
E　Klinefelter症候群
F　その他の性染色体異常による性分化疾患
G　機能性無月経
H　多囊胞性卵巣症候群（PCOS）
I　トランスジェンダーと性別違和

第7章　副腎疾患
A　副腎の発生・分化
B　副腎ホルモン産生・作用
C　副腎皮質機能低下症
　1　先天性原発性副腎皮質機能低下症
　　1．先天性副腎低形成症
　　　a　DAX1異常症
　　　b　SF1異常症
　　　c　IMAGe症候群
　　　d　MIRAGE症候群
　　　e　sphingosine‒1‒phosphate lyase insufficiency syndrome
　　2．先天性副腎過形成症
　　　a　21水酸化酵素欠損症
　　　b　先天性リポイド副腎過形成症
　　　c　コレステロール側鎖切断酵素欠損症
　　　d　17α水酸化酵素欠損症
　　　e　11β水酸化酵素欠損症
　　　f　3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
　　　g　P450酸化還元酵素欠損症
　　　h　先天性副腎過形成患者の生殖能力
　　3．グルココルチコイド単独欠損症
　　　a　ACTH不応症
　　　b　NNT遺伝子異常症
　　　c　TXNRD2遺伝子異常症
　　4．副腎白質ジストロフィー
　　5．アルドステロン合成酵素欠損症
　　6．偽性低アルドステロン症
　　　a　偽性低アルドステロン症Ⅰ型（PHA Ⅰ）
　　　b　偽性低アルドステロン症Ⅱ型（PHA Ⅱ）
　　　c　二次性偽性低アルドステロン症
　2　後天性原発性副腎皮質機能低下症
　3　二次性副腎皮質機能低下症
D　Cushing症候群（Cushing病を含む）
E　高血圧を特徴とする疾患
　1　グルココルチコイド奏効性アルドステロン症
　2　見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
　3　原発性アルドステロン症
F　褐色細胞腫

第8章　甲状腺疾患
A　甲状腺の発生・分化
B　甲状腺ホルモンの産生・代謝・作用
C　先天性甲状腺機能低下症
　1　原発性甲状腺機能低下症
　　1．永続性先天性甲状腺機能低下症
　　2．一過性甲状腺機能低下症
　2　中枢性（下垂体性，視床下部性）甲状腺機能低下症
D　後天性甲状腺機能低下症
　1　頭蓋内病変による甲状腺機能低下症
　2　放射線性甲状腺機能低下症
E　甲状腺炎
　1　橋本病（慢性甲状腺炎）
　2　萎縮性甲状腺炎
　3　亜急性甲状腺炎
　4　急性化膿性甲状腺炎
F　甲状腺中毒症
　1　Basedow病
　2　中毒性腺腫，中毒性多結節性甲状腺腫
　3　無痛性甲状腺炎
G　薬剤による甲状腺機能異常
H　甲状腺ホルモン不応症とTSH不応症
　1　甲状腺ホルモン不応症
　2　甲状腺ホルモン代謝異常症
　　1．MCT8異常症
　　2．SBP2異常症
　　3．Consumptive hypothyroidism
　3　TSH不応症
I　甲状腺結節・甲状腺癌
　1　甲状腺結節の診療方針
　2　腺腫様甲状腺腫
　3　甲状腺良性腫瘍
　4　甲状腺悪性腫瘍（甲状腺癌）

第9章　カルシウムとビタミンD関連疾患
A　副甲状腺などカルシウム代謝に関与する臓器の発生・分化
B　カルシウム・リン代謝調節と骨代謝
C　副甲状腺機能亢進症
　1　原発性副甲状腺機能亢進症
　2　二次性副甲状腺機能亢進症
D　副甲状腺機能低下症
　1　PTH分泌不全性副甲状腺機能低下症
　2　偽性副甲状腺機能低下症
E　くる病
　1　ビタミンD欠乏性くる病
　2　低リン血症性くる病
　3　その他のくる病
F　骨系統疾患

第10章　糖代謝異常症
A　膵臓の発生・分化・生理学
B　糖尿病
　1　1型糖尿病
　　1．病因
　　2．治療
　2　2型糖尿病
　　1．病因と病態
　　2．治療
　3　その他，特定の機序・疾患によるもの
　　1．遺伝因子として遺伝子異常が同定されたもの（単一遺伝子異常糖尿病）
　　2．他の疾患・条件に伴うもの
　　3．妊娠糖尿病
C　糖尿病コントロールと合併症
　1　糖尿病関連指標
　2　小児・思春期発症糖尿病合併症
　　1．慢性血管合併症
　　2．その他の合併症
D　低血糖症
　1　先天性高インスリン血症
　2　インスリノーマ
　3　ケトン性低血糖症

第11章　肥満，メタボリックシンドロームと脂質異常症
A　肥満の生理学
B　DOHaD
　1　胎内環境と小児肥満
　2　アディポシティリバウンド
C　肥満症
D　小児のメタボリックシンドローム
E　脂質異常症

第12章　尿細管異常
A　尿細管の生理
B　腎尿細管性アシドーシス
　1　遠位型RTA
　2　近位型RTA
C　Bartter症候群およびGitelman症候群
D　腎性糖尿

第13章　多腺性内分泌疾患
A　多発性内分泌腫瘍症
　1　多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）
　2　多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）
B　自己免疫性多内分泌腺症候群
　1　自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS1またはPGA1）
　2　自己免疫性多内分泌腺症候群2型（APS2またはPGA2）
　3　免疫チェックポイント阻害薬による内分泌系の免疫関連有害事象

第14章　疾患と内分泌異常
A　神経性食欲不振症にみられる内分泌異常
B　Critical illnessでみられる内分泌異常
C　小児がん経験者（CCS）における晩期内分泌合併症

第15章　小児内分泌疾患の成人診療へのトランジション
A　トランジションの基本的考え方と課題
B　移行期支援の実際
C　円滑な移行期医療を進めるために

■付録
A　日本人の食事摂取基準（2020年版）
B　標準身長・体重曲線，疾患特異的標準成長曲線，肥満度判定曲線

■索引