厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．難病指定医，さらには一般診療医の先生方，医療従事者の方々にお役立ていただきたい

序文
診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
診療ガイドラインの作成方法に関して
本ガイドラインの使用上の注意
作成組織
I　疾患概要
　定義
　疫学
　病因・病態
1　生化学的異常
2　脱髄の発症機序
3　AMNとAbcd1ノックアウトマウス
　症状
1　小児大脳型（CCALD），思春期大脳型（AdolCALD）
2　adrenomyeloneuropathy（AMN）
3　成人大脳型（ACALD）
4　小脳・脳幹型
5　アジソン型
6　女性発症者
　予後
1　小児大脳型（CCALD）
2　思春期大脳型（AdolCALD）
3　adrenomyeloneuropathy（AMN）
4　成人大脳型（ACALD）
5　小脳・脳幹型
6　アジソン型
7　発症前男性患者
8　女性発症者
II　診断基準
　主要症状および臨床所見
1　精神症状
2　知能障害
3　眼科的所見
4　歩行障害
5　錐体路徴候
6　感覚障害
7　自律神経障害
8　副腎不全症状
　参考となる検査所見
1　極長鎖脂肪酸検査
2　画像診断（頭部MRI，頭部CT）
3　神経生理学的検査
4　神経心理学的検査
5　副腎機能検査
6　遺伝子解析
7　病理所見
　鑑別診断
1　小児
2　成人
　確定診断
III　治　　療
　ロレンツォオイル
　造血幹細胞移植
　AMNおよび女性発症者
　副腎皮質ホルモン補充療法
IV　治療に関するクリニカルクエスチョン（CQ）
　CQ1　副腎白質ジストロフィーにロレンツォオイルの投与は推奨されるか？
　CQ2　小児・思春期大脳型の移植をどのように判断したらよいか？
　CQ3　発症前の移植をどのように判断したらよいか？
　CQ4　成人大脳型の移植をどのように判断したらよいか？
V　早期診断・発症前診断の推奨
　発症後早期診断の推奨
　発端者の家系解析からat risk患者診断の推奨
　発症前患者の長期フォローアップ指針
VI　予後・療育
VII　最近のトピックス
　造血幹細胞移植後のミエロパチーの発症
　ALDの遺伝子治療
　ALDの新生児マススクリーニング
　病態解明研究の最先端
引用文献
関連資料・リンク先
ALD診療支援・相談に関する情報

索引