新講師陣による名講義を書籍化。大好評の旧版と同じスタイルで、より最新の内容を、よりわかりやすく解説。
『トンプソン＆トンプソン遺伝医学 第2版』の内容に沿って、要点を説明。本書を読み通すことで、遺伝医学の全体像がつかめる。
全国遺伝子医療部門連絡会議の同題名の教育用講義DVDに準拠。
最新の話題も豊富に紹介。次世代シークエンサー、データベース検索、レアバリアント、多因子疾患、がんゲノム医療、遺伝カウンセリングなど。
遺伝医学の入門書として、すべての医療者に役立つ。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーを目指す人が最初に手に取る本としても便利。

1章 序論:なぜ今、遺伝学なのか …… 櫻井晃洋
2章 ヒトゲノム入門 …… 清水健司
3章 ヒトゲノム:遺伝子の構造と機能 …… 青木洋子
4章 ヒトの遺伝学的多様性:変異と多型 …… 池田真理子
5章 臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理 …… 山本圭子
6章 染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患:常染色体異常と性染色体異常 …… 松尾真理
7章 単一遺伝子疾患 …… 森貞直哉
8章 多因子疾患の遺伝学 …… 鎌谷洋一郎
9章 集団における遺伝学的多様性 …… 湯地晃一郎
10章 ヒト疾患における遺伝的基礎の解明 …… 三宅紀子
11章 遺伝性疾患の分子遺伝学的原理:ヘモグロビン異常症から学ぶ一般原理と教訓 …… 和田敬仁
12章 遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎 …… 古庄知己
13章 遺伝性疾患の治療 …… 荒川玲子
14章 発生遺伝学と先天異常 …… 山田重人
15章 腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学 …… 植木有紗
16章 リスク評価と遺伝カウンセリング …… 山本佳世乃
17章 出生前診断とスクリーニング …… 佐々木愛子
18章 医療、個別化医療へのゲノム学の応用 …… 三宅秀彦
19章 遺伝医学とゲノム医学における倫理的社会的課題 …… 田辺記子