厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．難病指定医，さらには一般診療医の先生方，医療従事者の方々にお役立ていただきたい．

CONTENTS
序文
診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
診療ガイドラインの作成方法に関して
本ガイドラインの使用上の注意
作成組織
I　 酵素補充療法（ERT）と造血幹細胞移植のメリット・デメリット（益と害）について
II　治療に関するクリニカルクエスチョン（CQ）
　CQ1　  酵素補充療法（ERT）により，歩行障害は改善するか？
　CQ2　  酵素補充療法（ERT）により，呼吸機能は改善するか？
　CQ3　  酵素補充療法（ERT）により，生命予後は改善するか？
　CQ4-1  酵素補充療法（ERT）により，身長の伸びは改善するか？
　CQ4-2  酵素補充療法（ERT）により，関節症状は改善するか？
　CQ5-1  酵素補充療法（ERT）により，心機能は改善するか？
　CQ5-2  酵素補充療法（ERT）により，心弁膜症の改善や進行予防が可能となるか？
　CQ6　  酵素補充療法（ERT）により，中枢神経症状の改善や進行予防が可能となるか？
　CQ7　  造血幹細胞移植により，歩行障害は改善するか？
　CQ8　  造血幹細胞移植により，呼吸障害の進行は予防できるか？
　CQ9　  造血幹細胞移植により，生命予後は改善するか？
　CQ10-1 　造血幹細胞移植により，身長の伸びは改善するか？
　CQ10-2 　造血幹細胞移植により，関節症状は改善するか？
　CQ11-1 　造血幹細胞移植により，心機能は改善するか？
　CQ11-2 　造血幹細胞移植により，心弁膜症の改善や進行予防が可能となるか？
　CQ12　 　造血幹細胞移植により，中枢神経症状の改善や進行予防が可能となるか？
引用文献
結語
索引