厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．2007 年にわが国でも酵素補充療法が導入され，疾患認知度が向上し，新規診断例が増えている．一方，ポンペ病を専門とする医師は多くなく，また地域的にも偏在している．今後は非専門医も本症の診断，治療に関わる機会が増えるであろう．難病指定医，さらには一般診療医の先生方，医療従事者の方々にお役立ていただきたい．

序文
診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
診療ガイドラインの作成方法に関して
作成組織
本ガイドラインの使用上の注意
対象となる患者
利益相反
作成資金
I　ポンペ病の概要
　疾患概要
　病態
　病型・臨床症状
　臨床検査と診断
　治療と予後
II　クリニカルクエスチョン（CQ）
　CQ 1 ポンペ病の診断において，病理学的検索は推奨できるか？
　CQ 2 ポンペ病の診断において，濾紙血のGAA 活性測定は有用か？
　CQ 3 ポンペ病に発症前治療は有効か？
　CQ 4 酵素補充療法はポンペ病の生命予後を改善するか？
　CQ 5 酵素補充療法はポンペ病の呼吸機能を改善するか？
　CQ 6 酵素補充療法は運動機能を改善するか？
　CQ 7 酵素補充療法はポンペ病の心筋症を改善するか？
　CQ 8-1 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である脳血管障害を改善するか？
　CQ 8-2 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である白質病変を改善するか？
　CQ 8-3 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である難聴を改善するか？
　CQ 9-1 酵素補充療法はポンペ病の合併症である難治性下痢を改善するか？
　CQ 9-2 酵素補充療法はポンペ病の合併症である構音障害を改善するか？
　CQ10 ポンペ病において酵素補充療法の治療開始時期は治療の有効性に影響するか？
　CQ 11 ポンペ病において，遺伝子型は酵素補充療法の有効性に影響するか？
　CQ 12 食事療法はポンペ病に推奨できるか？
　CQ 13 理学療法はポンペ病に推奨できるか？
　CQ 14 人工呼吸療法はポンペ病の生命予後を改善するか？
　CQ 15 ポンペ病の経過観察に骨格筋画像は有効か？
索引