具体的な対象者やその効果などイメージが掴みづらい遺伝子診療について、何がどのように行われているか、実際の診療の流れに沿って解説。遺伝学的検査や遺伝カウンセリング業務のきっかけになる時点から、検査を経てその結果を解釈し患者に伝えるまで、患者応対に際してのロールプレイシナリオやフローチャートを交え、現場の人が迷うこと、知りたいことを念頭に置き懇切丁寧に解説する。遺伝学的検査に必要な書類の作成例など、実用性の高い知識も提示。遺伝子診療に直接的・間接的に関わる医療者にとって、今すぐ使えるガイド。

第1章 遺伝子診療の流れ
1. 遺伝子を調べることはすべて遺伝子に関連した「検査」なの?
2. 遺伝子を調べる手法にはどんなものがあるの?
3. 遺伝学的検査を行う場合とは?
4. 遺伝学的検査の流れ

第2章 遺伝学的検査をする前に
1. どのようなケースで遺伝学的検査が行われるのか?
2. 臨床検査の有効性を上げる方法がある?-感度、特異度、陽性適中率について
3. 家系図の描き方
4. 遺伝カウンセリングと同意書の取得
5. 遺伝学的検査の費用

第3章 遺伝学的検査の方法
1. 遺伝学的検査の種類
2. それぞれの遺伝学的検査手法の特徴
●未知のバリアントを調べる方法
3.サンガー法
4.次世代シークエンス法
5.MLPA法
6.マイクロアレイ法
7.PCR法
8.染色体分染法
●既知のバリアントを調べる方法
9.TaqManR(Rは丸囲み、nの右肩)PCR法
10.染色体FISH法

第4章 遺伝学的検査に伴う書類
1.遺伝学的検査に必要となる書類
2.精度管理のために検査施設で必要な書類
3.遺伝学的検査の報告書

第5章 遺伝学的検査の結果の解釈のしかた
1.なぜ結果の解釈が重要なのか
2.結果を伝えるときの注意点
3.バリアントの種類
4.バリアントの表記法
5.バリアントの評価のしかた
6.どこまで伝えるか(二次的所見も含めて)