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書名

日本ファブリー病フォーラム記録集2008-2017

筆頭著者

日本ファブリー病フォーラム・編

出版社名

診断と治療社

ISBNコード

ISBN978-4-7878-2368-7

発行年

2018年9月

判型 / 頁数

B5判 / 168頁

分類

臨床医学系/小児科学

価格

定価6,600円(本体6,000円 税10%)

内容

日本ファブリー病フォーラムにおける講演内容を収録.日本で酵素補充療法(ERT)が可能となってから現在までのファブリー病診療の歩みを知ることができる貴重な一冊.

目次

第1回・第2回・第3回プログラム

第4回(2008年)
1 ファブリー病の診断・治療―最新の知見―
 2 ファブリー病の診療ガイドラインのためのパネルディスカッション


第5回(2009年)
1 ファブリー病の早期診断・早期治療―最新の知見―
2 ファブリー病診断治療ハンドブックの紹介

第6回(2010年)
1 早期診断―ファブリー病患者を発見した経緯から―
 2 早期治療―酵素補充療法の有用性を示す報告―


第7回(2011年)
1 ファブリー病の診断における問題点:E66Qに関して
 2 酵素補充療法の治療効果を検証する

第8回(2012年)
1 ファブリー病の診断における問題点
 2 ファブリー病重症度スコアDS3
3 「ファブリー病診断治療ハンドブック2012」の紹介
第9回(2013年)
1 ファブリー病の診断と治療の実際
 2 ファブリー病Update
第10回(2014年)
基調講演
 Ⅰ ファブラザイムRの10年―過去をふりかえり未来を展望する―
1 ファブリー病の診断と治療における現状と課題
 2 Japan Asia Pacific Joint Forum


第11回(2015年)
1 Disease management:ファブリー病治療のエビデンス
 Ⅰ 小児科の立場から
 Ⅱ 腎臓内科の立場から
 Ⅲ 循環器内科の立場から
 Ⅳ 神経内科の立場から
2 教育講演:「ファブリー病診断治療ハンドブック2015」
 Ⅰ 「ファブリー病診断治療ハンドブック2015」の概要
 Ⅱ ファブリー病の診断―遺伝子解析の重要性―
 Ⅲ 遺伝カウンセリングの実践
 Ⅳ ファブリー病診療におけるlyso-Gb3の有用性
特別講演
 Ⅰ Optimization of Enzyme Replacement Therapy in patients with Fabry Disease

第12回(2016年)
1 ファブリー病アップデート
 Ⅰ 小児・若年成人ファブリー病の治療における腎生検の重要性
 Ⅱ 心臓MRIのT1マッピングの可能性
 Ⅲ ファブリー腎症の病理スコアリング
 Ⅳ ファブリー病における脳梗塞の特徴
特別講演
 Ⅰ Recent Advances in Biomarker Discovery for Fabry Disease: Detection, Diagnosis, and Monitoring
    Patients
2 ファブリー病症例報告
 Ⅰ ERT切り替えをしたファブリー病症例について
 Ⅱ 腎生検で発見されR112H変異,Lyso-Gb3軽度上昇を呈した腎型Late-onsetファブリー病の1例
 Ⅲ 拡張相肥大型心筋症様の心病変を呈した遅発型ファブリー病の2症例
 Ⅳ 多発性脳梗塞を発症したファブリー病の1例―ERT施行約10年の経過―
講演
 Ⅰ ファブリー病の心障害に対する治療戦略
3 Panel Discussion―早期診断・早期治療に向けて―
 Ⅰ 確定診断をまず行うのは誰から?
 Ⅱ この患者に認められた診察所見はどれか?
 Ⅲ 聴力障害について
 Ⅳ ERT導入後も腎不全の進展が抑制できず,透析導入に至った患者に対し,ERTを継続しますか?
 Ⅴ 蛋白尿の管理をどのようにしていますか?
 Ⅵ この方に酵素補充療法を始めますか?

第13回(2017年)
Panel Discussion「早期診断・早期治療に向けて」
 Ⅰ ヘテロ症例の診断と治療
 Ⅱ 酵素補充療法(ERT)導入のポイント
 Ⅲ 酵素補充療法(ERT)の治療効果指標
 Ⅳ ファブリー病関連合併症の管理
特別講演1
 Ⅰ ライソゾーム病とオートファジー
トピックス
 Ⅰ ファブリー病の痛みの機序とそれに対する治療
ランチョンセミナー「肥大型心筋症とファブリー病」
 Ⅰ 基調講演1:心肥大から心不全を発症する分子機序について
 Ⅱ 基調講演2:日本人ファブリー病患者の心病変と長期酵素補充療法の影響
特別講演2
 Ⅰ Fabry kidney disease and centralized treatment in Germany
症例報告1 「早期診断・スクリーニング」
症例報告2 「臓器障害の評価」
症例報告3 「治療効果判定」