日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．疫学，病態，検査，診断，治療，リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン（CQ）に対して明確に回答し，治療においては一部のCQでは推奨グレードを明記し対応の指針を示している．

【主要目次】
1．総論
　（1）定義
　（2）分類
　　a．遺伝性脊髄小脳変性症
　　b．孤発性脊髄小脳変性症
　　c．（遺伝性）痙性対麻痺
　（3）全体の疫学
2．各論
　（1）AD-SCD
　　a．臨床像
　　b．病因・病態
　　c．診断・鑑別診断
　　d．予後
　　e．MJD/SCA3
　　f．SCA6
　　g．DRPLA
　　h．SCA31
　　i．その他のAD-SCD
　（2）AR-SCD・X-linked SCD
　　a．臨床像
　　b．病因・病態
　　c．診断・鑑別診断
　　d．予後
　　e．EAOH/AOA1
　　f．ビタミンE単独欠損性運動失調症
　　g．FXTAS
　（3）MSA
　　a．臨床像
　　b．病因・病態
　　c．診断・鑑別診断
　　d．予後
　（4）CCA
　　a．臨床像
　　b．病因・病態
　　c．診断・鑑別診断
　　d．予後
　（5）遺伝性痙性対麻痺
　　a．臨床像
　　b．病因・病態
　　c．診断・鑑別診断
　　d．治療・予後
　　e．SPG4
　　f．SPG11
　（6）その他の失調症
　　a．ミトコンドリア病
　　b．反復発作性運動失調症
　　c．小脳低形成症
3．臨床症状・徴候
　（1）運動失調症候
　　a．小脳性失調
　　b．深部感覚性失調
　　c．前庭性失調
　（2）錐体路症候
　（3）錐体外路症候
　　a．パーキンソン症候
　　b．不随意運動
　（4）自律神経症候
　（5）認知機能障害
　（6）末梢神経障害
　（7）眼球運動障害
　（8）精神症候
4．検査
　（1）血液・髄液検査
　（2）画像検査
　　a．MRI
　　b．その他の画像検査
　（3）神経生理検査
　（4）神経眼科・神経耳科検査
　（5）自律神経検査
　（6）遺伝カウンセリング・遺伝子検査
　（7）その他の検査
5．診断と鑑別診断
6．治療・ケア
　（1）病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む）
　（2）脳刺激治療
　（3）症状改善治療
　　a．運動失調症候
　　b．錐体路症候
　　c．錐体外路症候
　　d．自律神経症候
　　e．嚥下障害
　　f．呼吸障害
　　g．睡眠障害
　　h．認知機能障害
　　i．末梢神経障害
　　j．精神症候
　（4）合併症予防・治療
　　a．誤嚥性肺炎
　　b．褥瘡
　　c．転倒予防
　　d．コミュニケーション障害
7．リハビリテーション・福祉サービス
　（1）リハビリテーション
　　a．理学療法
　　b．作業療法
　　c．言語聴覚療法
　　d．摂食嚥下療法
　（2）福祉サービス
　　a．指定難病
　　b．障害者総合支援法
　　c．介護保険
　　d．就労支援
　　e．障害年金
索引