稀少てんかんの疾患概念や原因・治療についての最新知見、さらにケアや支援制度の解説を加え、臨床現場で役立つことをめざした包括的、かつ実践的な手引書である。

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第1章　稀少てんかんの原因─総論
1. 遺伝子異常とてんかん  石井敦士，廣瀬伸一　　  
2. 染色体異常症とてんかん  岡本伸彦　　  
3. 先天代謝異常症とてんかん  酒井規夫　　 
4. 皮質形成異常とてんかん  加藤光広　　 
5. 異形成性腫瘍とてんかん  川合謙介　　 
6. 免疫とてんかん  高橋幸利，大松泰生　　 
7. 稀少てんかんの病理  柿田明美　　 


第2章　疾患の特徴と診療指標
1. てんかん症候群
1-1 早期ミオクロニー脳症  須貝研司　　 
1-2 大田原症候群（suppression-burstを伴う早期乳児てんかん性脳症）  小林勝弘　　 
1-3 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん  須貝研司　　 
1-4 West症候群（点頭てんかん）  小国弘量　　 
1-5 Dravet症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）  今井克美　　 
1-6 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（Doose症候群）  小国弘量　　 
1-7 ミオクロニー欠神てんかん  池田浩子　　 
1-8 Lennox-Gastaut症候群  青天目信，永井利三郎　　 
1-9 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症  池田浩子，井上有史　　 
1-10 Landau-Kleffner症候群  浜野晋一郎　　 
1-11 進行性ミオクローヌスてんかん─小児  須貝研司　　 
1-12 進行性ミオクローヌスてんかん―成人  村井智彦，人見健文，池田昭夫　　 
1-13 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん  臼井直敬　　 
1-14 片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群  浜野晋一郎　　 
1-15 Aicardi症候群  加藤光広　　 
1-16 Rett症候群  松石豊次郎　　 
1-17 PCDH19関連症候群  日暮憲道，廣瀬伸一　　 
2. 神経皮膚症候群におけるてんかん
2-1 神経皮膚症候群とてんかん─総論  岡本伸彦　　 
2-2 結節性硬化症  林雅晴
2-3 Sturge-Weber症候群  菅野秀宣
3. 染色体機能異常によるてんかん
3-1 Angelman症候群  齋藤伸治
3-2 環状20番染色体症候群  池田仁
4. 代謝異常症によるてんかん
4-1 ミトコンドリア病  青天目信
4-2 グルコーストランスポーター１（GLUT1）欠損症  小国弘量，伊藤康
5. 皮質形成異常によるてんかん
5-1 片側巨脳症  佐々木征行
5-2 限局性皮質異形成  川合謙介
5-3 神経細胞移動異常症  加藤光広
6. 異形成性腫瘍によるてんかん
6-1 視床下部過誤腫  白水洋史
6-2 その他の腫瘍  松尾健
7. 免疫介在性てんかん
7-1 Rasmussen脳炎（Rasmussen症候群）  高橋幸利，堀野朝子
7-2 自己免疫介在性脳炎・脳症  坂本光弘，松本理器，池田昭夫
7-3 難治頻回部分発作重積型急性脳炎  佐久間啓


第3章　稀少てんかんの検査
1. 生理検査  小林勝弘，白石秀明
2. 画像検査  松田博史，佐藤典子
3. 遺伝学的検査  石井敦士，廣瀬伸一
4. その他の検体検査  秋山倫之
5. 神経心理学的検査  橋本竜作，白石秀明


第4章　稀少てんかんの治療とケア
1. 治療総論
1-1 新生児期のてんかん管理  奥村彰久
1-2 高齢期のてんかん管理  赤松直樹
1-3 抗てんかん薬治療─小児  宮本雄策，山本仁
1-4 抗てんかん薬治療─成人  寺田清人
1-5 てんかん食（ケトン食療法等）  今井克美
1-6 その他の内科的薬物治療  高橋幸利，小池敬義
1-7 外科的治療  岩﨑真樹
1-8 てんかんのリハビリテーション  栗原まな
1-9 療育  藤森潮美
2. ケアとサポート
2-1 てんかんと遺伝カウンセリング  岡本伸彦
2-2 稀少てんかんと看護  永井利三郎
2-3 てんかんケアツール  本田涼子
2-4 ピアサポート  田所裕二
2-5 社会資源利用の支援  橋本睦美
2-6 小児慢性特定疾病と指定難病  林雅晴


第5章　稀少てんかんQ&A
A. 検査・遺伝に関連するQuestion
B. 診断についてのQuestion
C. 治療についてのQuestion
D. 社会・福祉・助成についてのQuestion