世界的に定評あるバイブル的テキスト、8年ぶりの改訂。遺伝子やゲノムの知識が医学や医療にどう役立つのかという視点から重要な知見を厳選、全面アップデート、そしてオールカラー化。とくに進展著しい遺伝子・ゲノム診断、がんなどの精密医療、出生前診断、稀少疾患、遺伝カウンセリングなどの項目が充実。common diseaseを含めさまざまな多因子疾患の分子遺伝学的研究を網羅しつつ、遺伝的な背景をもつ代表的な48疾患については、見開き単位で症例を提示。

第1章　序論
第2章　ヒトゲノム入門
第3章　ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能
第4章　ヒトの遺伝学的多様性：変異と多型
第5章　臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
第6章　染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常
第7章　単一遺伝子疾患
第8章　多因子疾患の遺伝学
第9章　集団における遺伝学的多様性
第10章　ヒト疾患における遺伝的基礎の解明
第11章　遺伝性疾患の分子遺伝学的原理：ヘモグロビン異常症から学ぶ一般原理と教訓
第12章　遺伝性疾患の分子生物学的，生化学的，細胞学的基礎
第13章　遺伝性疾患の治療
第14章　発生遺伝学と先天異常
第15章　腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学
第16章　リスク評価と遺伝カウンセリング
第17章　出生前診断とスクリーニング
第18章 医療，個別化医療へのゲノム学の応用
第19章　遺伝医学とゲノム医学における倫理的社会的課題
症例提示
用語解説