平成27年に新たな難病医療法が制定され，内分泌代謝を専門とする多くの医師も難病指定医あるいは協力難病指定医として，指定難病と認定された疾患について十分な知識が必要となるとともに，制度についても知っておく必要がある．本書は，内分泌関連疾患の指定難病および難治性疾患をピックアップし，疾患概要のほか，診断基準，診療指針，重症度分類や今後の展望など，各疾患において必要不可欠な情報をわかりやすくまとめた．

刊行にあたって  成瀬光栄
序　文  平田結喜緒
執筆者一覧

第1章　難治性内分泌疾患：総論
 1　指定難病：わが国の新たな難病対策について  成瀬光栄
 2　難治性疾患政策研究事業副腎班の取り組み  柳瀬敏彦

第1章　視床下部・下垂体疾患
 1　下垂体性TSH分泌亢進症    福原紀章
 2　下垂体性PRL分泌亢進症    杉原　仁
 3　クッシング（Cushing）病    沖　隆
 4　下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症    藤尾信吾他
 5　下垂体性成長ホルモン分泌亢進症    髙橋　裕
 6　下垂体前葉機能低下症    須崎法幸
 7　下垂体性ADH分泌異常症    次田　誠他
 8　プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群    綾部匡之他
第2章　甲状腺
 1　甲状腺ホルモン不応症    田上哲也
 2　TSH受容体異常症    田上哲也
 3　甲状腺眼症    田上哲也
第3章　副甲状腺・骨代謝疾患
 1　偽性副甲状腺機能低下症     皆川真規
 2　ビタミンD依存性くる病／骨軟化症    大薗恵一
 3　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症    田井宣之他
 4　全身性アミロイド―シス    増田曜章他
 5　副甲状腺機能低下症    山内美香他
第4章　副　腎
 1　先天性副腎皮質酵素欠損症    棚橋祐典
 2　先天性副腎低形成症    棚橋祐典
 3　アジソン（Addison）病    柳瀬敏彦
 4　副腎白質ジストロフィー    下澤伸行
 5　副腎皮質刺激ホルモン不応症    勝又規行
 6　カーニー複合    平田結喜緒
 7　原発性アルドステロン症    成瀬光栄他
 8　偽性低アルドステロン症    曽根正勝他
 9　グルココルチコイド抵抗症    柳瀬敏彦
10　褐色細胞腫    田辺晶代
11　AME（Apparent Mineralocorticoid Excess）症候群    宗　友厚
第5章　性　腺
 1　ターナー（Turner）症候群    福田いずみ他
 2　クラインフェルター（Klinefelter）症候群    福田いずみ他
 3　多嚢胞性卵巣症候群    髙木耕一郎他
第6章　代謝疾患
 1　家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）    山﨑久隆他
 2　脂肪萎縮症    海老原　健
 3　ミトコンドリア病（内分泌異常を中心に）    村山　圭
 4　ウェルナー（Werner）症候群    木下大輔他
 5　ウォルフラム（Wolfram）症候群    谷澤幸生他
 6　原発性高カイロミクロン血症    石橋　俊
 7　インスリン自己免疫症候群    内潟安子
第7章　その他の指定・難治性内分泌疾患
 1　神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）    竹越一博
 2　クロウ・深瀬症候群（POEMS症候群）    平田結喜緒
 3　マルファン（Marfan）症候群    平田恭信
 4　ヌーナン（Noonan）症候群    青木洋子他
 5　先天性腎性尿崩症    有馬　寛
 6　IgG4関連疾患    赤水尚史
 7　肥厚性皮膚骨膜症    平田結喜緒
 8　軟骨無形成症    大薗恵一
 9　多発性内分泌腫瘍症1型    櫻井晃洋
10　多発性内分泌腫瘍症2型    櫻井晃洋
11　インスリノーマ    辻野元祥
12　ガストリノーマ    泉山　肇
13　VIP産生腫瘍    平田結喜緒
14　グルカゴノーマ    平田結喜緒
15　ソマトスタチノーマ    平田結喜緒