小児における遺伝学的検査 → 診断 → 遺伝カウンセリングという一連の流れを、症例から具体的に紐解いていくことで、家族への適切な“遺伝医療”のありかたを考える書

総論

①遺伝学的検査の概要
1．遺伝学の基礎知識　　山本俊至
2．遺伝学的検査とは　　山本俊至

②遺伝学的検査における留意点
1．遺伝学的検査を実施する際の留意点　　奥山虎之
2．出生前診断　　奥山虎之
3．遺伝学的検査における小児期特有の問題　　奥山虎之
4．遺伝カウンセリング　　奥山虎之
5．倫理委員会への申請　　奥山虎之


各論

①内分泌
1．特発性低身長（SHOX遺伝子異常症）　　西村　玲，神﨑　晋
2．性分化疾患（SRY遺伝子異常症）　　西村　玲，神﨑　晋
3．Kallmann症候群　　西村　玲，神﨑　晋
4．多発性内分泌腫瘍症　　西村　玲，神﨑　晋

②代謝
1．Lowe症候群（眼—脳—腎症候群）　　中西浩一
2．尿素サイクル異常症（OTC欠損症など）　　中村公俊
3．有機酸代謝異常症　　但馬　剛
4．ミトコンドリア病　　大竹　明
5．ムコ多糖症（ムコ多糖症II型を中心に）　　奥山虎之
6．Fabry病　　小林正久
7．Pompe病　　小須賀基通
8．ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを中心に）　　下澤伸行
9．銅代謝異常症（Wilson病）　　清水教一

③神経・筋
1．MELAS　　山本俊至
2．筋緊張性ジストロフィー　　山本俊至
3．Xq28重複症候群　　山本俊至
4．Rett症候群　　山本俊至
5．脊髄性筋萎縮症　　山本俊至
6．もやもや病　　山本俊至
7．Prader-Willi症候群　　山本俊至

④免疫
1．原発性免疫不全症　　今井耕輔

⑤血液・がん
1．血友病　　滝　智彦
2．先天性赤芽球癆（Diamond-Blackfan貧血）　　滝　智彦
3．白血病における生殖細胞系列染色体異常　　滝　智彦

⑥腎
1．Alport症候群　　中西浩一
2．多発性囊胞腎　　中西浩一
3．尿細管性アシドーシス　　中西浩一

⑦循環器
1．遺伝性QT延長症候群　　山岸敬幸，吉田　祐
2．22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）　　山岸敬幸，吉田　祐
3．先天性心疾患　　山岸敬幸，吉田　祐

⑧染色体異常
1．染色体微細欠失　　下島圭子
2．不均衡転座　　下島圭子
3．Robertson転座によるDown症候群　　下島圭子

⑨薬剤関連PGx
1．Dravet症候群におけるスチリペントールとCYP2C19多型　　甲賀健史，小坂　仁
2．ワルファリンの治療・投与量予測　　田口雅登，市田蕗子
3．ミトコンドリアDNAの遺伝子変異によるアミノグリコシドの副作用（感音難聴）の発症予測　　松永達雄
4．慢性C型肝炎に対するインターフェロン治療とIL28B遺伝子多型　　別所一彦

⑩骨系統・皮膚結合組織疾患
1．Marfan症候群　　古庄知己
2．Ehlers-Danlos症候群　　古庄知己
3．軟骨無形成症（軟骨異栄養症）　　岡本伸彦
4．結節性硬化症　　岡本伸彦

⑪腫瘍関連疾患
1．Gorlin症候群　　藤井克則
2．PTEN異常による大腸ポリポーシス　　佐々木美香
3．家族性乳がん（遺伝性乳がん卵巣がん症候群を中心に）　　野口恵美子，有田美和
4．Noonan症候群　　岡本伸彦

⑫感覚器
1．色覚異常　　岡本伸彦
2．難　聴　　古庄知己


MIM番号一覧