ゴーシェ病は近年の診療の進歩が目覚ましい疾患である．本書では，その基本知識，症例報告のまとめ，診療の最新情報を網羅し，ゴーシェ病のすべてがわかるよう構成された．

巻頭カラー口絵
序　　文　 井田博幸，衞藤義勝
編集・執筆者一覧

A　ゴーシェ病の歴史
1　ゴーシェ病の歴史　 衞藤義勝

B　病因と病態
1　病態生理　 衞藤義勝
2　生化学　 檜垣克美，難波栄二
3　遺伝子変異　 井田博幸
4　分子生物学的病態　 大橋十也

C　臨床症状
1　総　　論　 酒井規夫
2　1型ゴーシェ病　 坪井一哉
3　2型ゴーシェ病　 若林太一
4　3型ゴーシェ病　 成田　綾
5　新生児型ゴーシェ病　 小林正久
6　進行性ミオクローヌスてんかん（PME）を呈するゴーシェ病　 重松秀夫
7　若年性パーキンソン病を呈するゴーシェ病　 河野　智
8　3c型ゴーシェ病　 平岩里佳，前垣義弘
9　腹腔内リンパ節腫大と石灰化，難聴，腸管浮腫を呈したゴーシェ病
本郷輝明，平野恵子，谷岡書彦

D　診　　断
1　臨床診断　 髙柳正樹
2　生化学的診断　 苛原　香，酒井規夫
3　遺伝子診断　 難波栄二，足立香織
4　出生前診断　 酒井規夫
5　新生児マススクリーニング　 奥山虎之

E　治　　療
1　酵素補充療法（ERT）　 小須賀基通
2　基質合成抑制療法（SRT）　 井田博幸
3　シャペロン療法　 成田　綾
4　造血幹細胞移植　 加藤俊一
5　遺伝子治療　 大橋十也
6　整形外科的治療　 阿部哲士
7　対症療法―呼吸管理，栄養管理，痙攣コントロール　 成田　綾

F　遺伝カウンセリング
1　遺伝カウンセリング　 奥山虎之

G　附　　録
1　診断施設　 横井貴之
2　患者会　 小野寺　綾，日本ゴーシェ病の会会員一同

和文索引
欧文-数字索引