遺伝疾患の患者さんとその可能性のあるクライエントに対するカウンセリングについて包括的にまとめる．総論では家系図の作成法や再発率・変異率の推定法や計算法，および遺伝学的検査法などの最新情報と今日的課題を解説．各論では300以上の遺伝性疾患・病態について，原因・再発率・臨床像・遺伝カウンセリングのポイントの順にまとめている．臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラーおよびそれを目指す医師・学生必携．

【主要目次】
総論
　1．遺伝カウンセリングの基本理念
　2．家系図の基本
　3．再発率，変異率の推定
　4．遺伝カウンセリングにおける基本的なコミュニケーションスキル
　5．遺伝カウンセリングと生命倫理
　6．遺伝カウンセリングの診療体制
　7．遺伝カウンセリング担当者の資格
　8．分子遺伝学的検査
　9．遺伝生化学的検査
　10．細胞遺伝学的検査
　11．出生前診断の実際
　12．遺伝医療に関連するガイドライン
　13．遺伝カウンセリングと情報ネットワーク
　14．患者会・サポートグループとの連携
各論
　1章　神経疾患
　2章　筋疾患
　3章　眼科疾患
　4章　耳鼻科疾患（遺伝性難聴）
　5章　頭部・顔面疾患
　6章　循環器・呼吸器疾患
　7章　消化器疾患
　8章　腎・泌尿器疾患
　9章　骨・結合組織疾患
　　骨系統疾患
　　指趾形態異常
　　結合織疾患
　10章　皮膚疾患
　11章　代謝疾患
　　アミノ酸代謝異常症
　　尿素サイクル異常症
　　有機酸代謝異常症
　　脂肪酸代謝異常症
　　糖質代謝異常症
　　核酸代謝異常症
　　色素代謝異常症
　　金属代謝異常症
　　脂質代謝異常症
　　ライソゾーム病
　　ペルオキシソーム病
　　ミトコンドリア病
　12章　内分泌疾患
　13章　血液・凝固・免疫不全
　14章　多発奇形症候群
　15章　染色体異常
　16章　腫瘍
　17章　多因子疾患
　18章　妊娠に関連した遺伝カウンセリング
　19章　薬理遺伝学
　20章　遺伝マーケット
付録
　付図
　付表
索引