遺伝性難聴の診療に関わる基礎的・臨床的事項を詳説。近年、遺伝学的検査の発達に伴い、難聴の原因遺伝子が多数発見されています。また、遺伝性難聴の遺伝学的検査は保険診療で行えることから、新生児聴覚スクリーニングと併用して、患者の発見が容易になってきています。そのため、遺伝性難聴の診療は耳鼻咽喉科・小児科医にとって、重要性を増しています。そんな状況にある遺伝性難聴の診療を、トータルに理解できる概説書です。

I 序論
　1 作成の目的
　2 作成方法
　3 エビデンスレベル、推奨グレ－ド
　4 作成上の留意点

II 総論
　1 対象疾患
　2 疾患概要、診断基準
　3 頻度、臨床的特徴
　4 タイプ分類・重症度分類
　5 診断・治療方針
　6 専門家による支援

III 各論
　1 GJB2遺伝子変異による難聴
　2 SLC26A4遺伝子変異による難聴
　3 CDH23遺伝子変異による難聴
　4 OTOF遺伝子変異による難聴
　5 ミトコンドリア遺伝子変異による難聴
　6 KCNQ4遺伝子変異による難聴
　7 TECTA遺伝子変異による難聴
　8 WFS1遺伝子変異による難聴
　9 COCH遺伝子変異による難聴
　10 MYO7A遺伝子変異による難聴
　11 CRYM遺伝子変異による難聴
　12 ACTG1遺伝子変異による難聴
　13 TMPRSS3遺伝子変異による難聴
　14 症候群性の難聴を伴う疾患
　14－1　Usher症候群
　14－2　Alport症候群
　14－3　EYA1遺伝子変異による難聴（BOR症候群）
　14－4　NOG遺伝子変異による難聴
　14－5　van der Hoeve症候群
　14－6　Waardenburg 症候群
　14－7　Treacher Collins症候群
　15 システマティックレビュ－・サマリ－