既刊『小児内分泌疾患を楽しく学ぶ』第3版を大幅改訂した新版．症例を大幅に追加し，小児内分泌疾患のほぼすべての領域を網羅しながら臨床現場で役に立つ情報から最新のトピックスまでを収載。“教科書的”な内容のみならず，著者の豊富な経験とその中から導き出された著者独自の考え方まであますところなく盛り込んだ，初学者から専門医・指導医まで小児内分泌にかかわるすべての医師に向けた著者集大成の書．

A　下垂体疾患　※下垂体腫瘍は「J腫瘍性疾患」を参照
1．遺伝子異常による下垂体機能低下症
　症例1　著明な成長障害を呈したPIT1／POU1F1遺伝子異常症
　症例2　類似症例：PIT1／POU1F1遺伝子異常症
　症例3　PROP1遺伝子異常症の疑い
　症例4　OTX2遺伝子異常症
　症例5　複合型下垂体機能低下症を呈したKAL1遺伝子異常症
　症例6　septo―optic dysplasia
2．MRI invisible stalk 症候群
　症例1　骨盤位分娩出生のMRI invisible stalk症候群
　症例2　外傷後に生じたMRI invisible stalk症候群
レクチャー1　GH分泌不全症／下垂体機能低下症の原因遺伝子

B　成長障害
1．GH単独分泌不全症
　2．GH分泌不全症以外の低身長
3．軟骨無形成症
4．Noonan症候群
　5．SHOX遺伝子異常症

レクチャー2　先天性，遺伝性のGH分泌不全症
レクチャー3　低身長―実地臨床Tips―

C　水代謝異常
1．中枢性尿崩症
2．腎性尿崩症
　D　甲状腺疾患
1．先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症（最重症型あるいは遺伝性）

2．先天性甲状腺機能低下症―異所性甲状腺
3．先天性甲状腺機能低下症―一過性甲状腺機能低下症
　4．先天性甲状腺機能低下症―中枢性甲状腺機能低下症
5．先天性甲状腺機能低下症―甲状腺ホルモン抵抗症
　6．甲状腺機能亢進症（先天性，遺伝性を伴うもの）
7．後天性甲状腺機能低下症—慢性自己免疫性甲状腺炎
8．甲状腺ホルモン中毒症

E　副甲状腺疾患
1．副甲状腺機能低下症
　2．偽性副甲状腺機能低下症

3．副甲状腺機能亢進症
F　骨代謝疾患
1．ビタミンD作用不全性くる病（ビタミンD欠乏に代表される）
2．低リン血性くる病
3．骨形成不全症

レクチャー4　くる病の病因と病態

G　思春期発来異常
1．LHRH依存性思春期早発症
　2．LHRH非依存性思春期早発症
　3．低ゴナドトロピン性（二次性，中枢性）性腺機能低下症
4．Prader-Willi症候群

5．多囊胞性卵巣症候群

レクチャー5　思春期早発症・思春期遅発症

H　副腎皮質疾患　※Cushing症候群は「J腫瘍性疾患」を参照
1．副腎不全
2．21水酸化酵素欠損症（CYP21A2欠損症）
3．STAR遺伝子異常症

4．先天性副腎皮質低形成

5．副腎白質ジストロフィー（ABCD1遺伝子異常症）

レクチャー6　臨床に必要な副腎皮質の基本知識
レクチャー7　21水酸化酵素（CYP21A2）欠損症の分類とその病態

I　性分化疾患
1．性染色体の異常によるもの―混合性性腺異形成（MGD）
2．性染色体の異常によるもの―Klinefelter症候群

3．性染色体の異常によるもの―Turner症候群
4．46,XX DSD―母体のアンドロゲン過剰

5．46,XX DSD―P450オキシドリダクターゼ欠損症

6．46,XX DSD―21水酸化酵素欠損症（CYP21A2欠損症）

7．46,XY DSD―無精巣症

8．46,XY DSD―WT1遺伝子異常症
　9．46,XY DSD―SOX9遺伝子異常症

10．46,XY DSD―SF1遺伝子異常症
　11．46,XY DSD―アンドロゲン受容体遺伝子異常症
12．46,XY DSD―5α―還元酵素欠損症
　13．卵精巣性DSD1

14．外性器，内性器の原基の異常／奇形症候群に伴うもの

15．性別違和を示す症例
レクチャー8　性分化の基本
レクチャー9　Turner症候群での性腺機能低下症およびGH-IGF1系の評価
レクチャー10　われわれが行っている成人Turner症候群における移行の取り組み
レクチャー11　Turner症候群—本人・家族への説明

J　腫瘍性疾患
1．下垂体および鞍上部腫瘍
2．内分泌器官に発症する腫瘍
3．Cushing症候群

K　糖・脂質代謝異常
1．1型糖尿病
　2．2型糖尿病
　3．遺伝子異常を伴う糖尿病
4．肥満
5．ケトン性低血糖症

6．高インスリン血性低血糖症
レクチャー12　小児1型糖尿病の生活指導