先天代謝異常の各疾患を11の分類に分け，「原因遺伝子」「症状・徴候」「検査」「診断」「治療」「予後」がひと目でわかる一覧表を冒頭におき，とくに重要と思われる用語に色を付け，後に続くページでこの用語の解説をした．解説パートでは，①酵素・代謝系，②症状・徴候，③検査，④治療に分けて，400～1500字程度の簡潔な文で説明．表一覧からはそれぞれの解説ページのページ番号が書かれているので，まるで辞書のように“引ける”本である．

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本書の使い方 　 

 表一覧
 1　糖質代謝異常症 　 
　　　肝型糖原病（肝筋型を含む）
　　　筋型糖原病
　　　その他の糖代謝異常症
 2　アミノ酸代謝異常症 　 
 3　尿素サイクル異常症 　 
 4　有機酸代謝異常症 　 
 5　脂肪酸代謝異常症 　 
　　　ミトコンドリア脂肪酸代謝
　　　ケトン体代謝異常症
 6　ライソゾーム1 　 
 7　ライソゾーム2 　 
　　　白質ジストロフィー
　　　ガングリオシドーシス
 8　ライソゾーム3 　 
 9　金属代謝異常症 　 
10　ペルオキシソーム病 　 
　　　ペルオキシソーム形成異常症（PEX遺伝子異常症）
　　　単独酵素欠損症
　　　隣接遺伝子症候群
11　ミトコンドリア病，高乳酸血症 　 
　　　ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（MRCD）
　　　ピルビン酸代謝異常症
　　　TCAサイクル代謝異常症

 用語解説