書名 |
引いて調べる 先天代謝異常症 |
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筆頭著者 |
日本先天代謝異常学会・編 |
出版社名 |
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ISBNコード |
ISBN978-4-7878-1980-2 |
発行年 |
2014年7月 |
判型 / 頁数 |
B5判 / 188頁 |
分類 |
臨床医学系/小児科学 |
価格 |
定価5,720円(本体5,200円 税10%) |

先天代謝異常の各疾患を11の分類に分け,「原因遺伝子」「症状・徴候」「検査」「診断」「治療」「予後」がひと目でわかる一覧表を冒頭におき,とくに重要と思われる用語に色を付け,後に続くページでこの用語の解説をした.解説パートでは,①酵素・代謝系,②症状・徴候,③検査,④治療に分けて,400~1500字程度の簡潔な文で説明.表一覧からはそれぞれの解説ページのページ番号が書かれているので,まるで辞書のように“引ける”本である.
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本書の使い方
表一覧
1 糖質代謝異常症
肝型糖原病(肝筋型を含む)
筋型糖原病
その他の糖代謝異常症
2 アミノ酸代謝異常症
3 尿素サイクル異常症
4 有機酸代謝異常症
5 脂肪酸代謝異常症
ミトコンドリア脂肪酸代謝
ケトン体代謝異常症
6 ライソゾーム1
7 ライソゾーム2
白質ジストロフィー
ガングリオシドーシス
8 ライソゾーム3
9 金属代謝異常症
10 ペルオキシソーム病
ペルオキシソーム形成異常症(PEX遺伝子異常症)
単独酵素欠損症
隣接遺伝子症候群
11 ミトコンドリア病,高乳酸血症
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症(MRCD)
ピルビン酸代謝異常症
TCAサイクル代謝異常症
用語解説