先天代謝異常症の疾患別概要や治療・管理方針を紹介しつつ、各ケースにおける栄養食事指導の実際について、食品構成表や献立例などを交え、医師と栄養士が具体的に解説。

発刊によせて　　脇　昌子／吉川敏一
序　文　　位田　忍
執筆者一覧

総　論
1 先天代謝異常症の基礎知識　　新宅治夫
2 タンデムマススクリーニングで発見できるおもな先天代謝異常症　　酒井規夫
3 先天代謝異常症における食事療法の概略と栄養士の役割　―フェニルケトン尿症を中心に　　堀内幸子
4 小児の成長発達と栄養の基礎知識　　位田　忍

疾患別栄養食事指導の実際とケース
Ａ　　糖代謝異常症
1 肝型糖原病　　酒井規夫，長井直子
2 ガラクトース血症/高ガラクトース血症　　位田　忍，西本裕紀子
Ｂ　　アミノ酸代謝異常症
3 フェニルケトン尿症（PKU）　　新宅治夫，服部俊一
　　コラム　アスパルテームについての注意喚起　　大浦敏博
Ｃ　　尿素サイクル異常症
4 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症　　酒井規夫，長井直子
5 シトルリン血症（I型）　　新宅治夫，野井香梨
Ｄ　　有機酸代謝異常症
6 メチルマロン酸血症　　濱田悠介，酒井規夫，徳澤千恵
Ｅ　　脂肪酸代謝異常症
7 長鎖脂肪酸代謝異常症―VLCAD欠損症，CPT1，CPT2，TFP（LCHAD）　　新宅治夫，藤本浩毅
8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症　　酒井規夫，長井直子
9 グルタル酸血症Ⅰ型（GA1）　　新宅治夫，灘井　城
Ｆ　　その他の疾患
10 Glut-1欠損症　　柳原恵子，西本裕紀子
11 Wilson病　　位田　忍，西本裕紀子
12 シトリン欠損症　　位田　忍，西本裕紀子
13 PDHC欠損症　　濱田悠介，酒井規夫，長井直子

付　録
1 特殊ミルク　　大浦敏博
2 先天代謝異常症の食事療法に併用される経口製剤　　大浦敏博
3 本書における略語一覧　　位田　忍，酒井規夫，新宅治夫
4 福祉・支援制度　　新宅治夫

索　引