メンデルの法則から最新のヒトゲノムまでを網羅し、遺伝学が臨床にいかに関わるかという視点で、臨床遺伝学の全体像を包括的に俯瞰する入門教科書、10年ぶりの改訂。近年の遺伝学の進展を踏まえ内容を全面更新。テーマ別に章立てを再構成し教程数、頁数ともに大幅に増加。今版より自己評価のための症例学習が追加された。医学部およびコメディカルの教科書として最適。また臨床家やコメディカルの知識の整理にも有用。

PART 1　はじめに
1 医学における遺伝学の位置づけ
PART 2　メンデルアプローチ
2 家系図
3 メンデルの法則
4 常染色体顕性遺伝の原理と薬理遺伝学
5 常染色体顕性遺伝の臨床例
6 常染色体不顕性遺伝の原理
7 血族婚と常染色体不顕性遺伝様式をとる疾患
8 常染色体不顕性遺伝様式をとる重篤な疾患
　9 顕性形質の多様な発現様式
10 性染色体に連鎖した遺伝現象
11 X 染色体に連鎖した疾患
12 ミトコンドリア遺伝
13 メンデル遺伝に基づいたリスク評価
PART 3　基礎細胞生物学
14 細胞
15 染色体
16 細胞周期
17 細胞周期の生化学
18 配偶子形成
PART 4　基礎分子生物学
19 DNA の構造
20 DNA 複製
21 遺伝子の構造
22 メッセンジャーRNA の合成
23 ノンコーディングRNA
24 タンパク合成
PART 5　遺伝的変動
25 遺伝子変異の種類
26 突然変異生成とDNA 修復
27 ゲノムインプリンティング
28 動的変異
29 正常多型
30 アレル（対立遺伝子）頻度
PART 6　ヒトゲノムの構造と機能
31 遺伝的連鎖と遺伝的相関
32 遺伝子位置のマッピング
33 遺伝子の同定
34 遺伝的な連鎖および関連の臨床応用
PART 7　細胞遺伝学
35 染色体分析
36 常染色体異数性
37 性染色体異数性
38 染色体構造異常
39 染色体構造異常の臨床例
40 近傍遺伝子症候群と単一遺伝子症候群
PART 8　発生と先天奇形
41 ヒト胚発生の概要
42 からだのパターン形成
43 性分化
44 性決定の異常
45 前胚期と胚期に起因する先天性異常
46 胎児期に起きる先天性の異常
47 心臓形成
48 心臓の異常
49 顔面形成および奇形
PART 9　多因子閾値形質および双生児解析
50 多因子遺伝病の原理
51 小児にみられる多因子遺伝病
52 成人期にみられる一般的な疾患
53 双生児解析
PART 10　がん
54 シグナル伝達経路
55 がんがもつ8 つの性質
56 家族性がん
57 がん治療におけるゲノム解析の応用
PART 11　遺伝生化学
58 アミノ酸代謝疾患
59 炭水化物代謝疾患
60 金属輸送，脂質代謝，アミノ酸異化異常
61 ポルフィリンおよびプリンの代謝と尿素/ オル
ニチンサイクルの疾患
62 ライソゾーム病，糖原病，ペルオキシソーム病
63 生化学的診断
PART 12　免疫遺伝学
64 免疫遺伝学- 細胞生物学および分子生物学からの観点
65 免疫系における遺伝的な異常
66 自己免疫疾患，HLA および臓器移植
PART 13　分子診断
67 DNA ハイブリダイゼーションを用いた解析
68 DNA シーケンシング- 塩基配列の決定
69 ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）法
70 DNA 鑑定
PART14　遺伝相談，疾患の治療，倫理的社会
的な諸問題
71 生殖遺伝相談
72 出生前サンプリング
73 疾患の回避および予防
74 遺伝病の管理
75 臨床遺伝学における倫理的社会的な諸問題
自己評価のための症例学習：問題集
自己評価のための症例学習：解答
用語集
付録1：ヒトの核型
付録2：情報源と資料
索引