大阪府立母子保健総合医療センター性別判定会議で取り上げられた性分化疾患の経験に基づいた症例集。

序文
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Ⅰ．総　論
　1　性分化疾患の基礎知識
　　1. 内科的診断のアプローチ
　　2. 検査とデータの読みかた
　　3. 性別判定
　2　発生学（Embryology）
　3　性分化疾患にかかわる染色体と遺伝子
　4　病理診断
　5　画像診断
　6　外科的アプローチ
　7　心理的アプローチ
　8　尿ステロイドプロフィルによる診断
Ⅱ．ケースカンファレンス
　第1章 性染色体異常に伴う性分化疾患（sex chromosome DSD）
　1　Y染色体をもつTurner症候群
　　case 1　gonadoblastomaを伴った45,X/46,XYモザイクTurner症候群の9歳女子
　2　45,X/46,XY（混合型性腺異形成）
　　case 1　性別判定が困難なため緊急搬送された新生児症例
　　case 2　尿道下裂と一側非触知性腺にて紹介された症例

　第2章 46,XY性分化疾患（46,XY DSD）
　A 性腺（精巣）分化異常
　1　完全型性腺異形成（Swyer症候群）
　　case 1　原発性無月経でみつかったいわゆる46,XY sex reversalの症例
　2　Frasier症候群
　　case 1　巣状糸球体硬化症治療中の二次性徴未発来の1例
　3　Denys-Drash症候群
　　case 1　尿道下裂と両側停留精巣の治療中に末期腎不全となった症例
　　case 2　尿道下裂，両側停留精巣の術前にWilms腫瘍が発見された男子例
　4　campomelic dysplasia
　　case 1　campomelic dysplasiaの1例
　5　精巣退縮症候群（testicular regression syndrome/vanishing testis syndrome）
　　case 1　両側非触知精巣，マイクロペニスを認めた新生児の1例
　6　卵精巣性（ovotesticular）DSD
　　case 1　高度尿道下裂と考えられたが性腺生検を施行し46,XX卵精巣性DSDの診断に至った症例
　　case 2　生後3か月時に卵精巣性DSDの確定診断に至り，男性から女性へと戸籍の変更を行った症例
　　case 3　停留精巣の手術時に性腺の形態異常にて性分化疾患を疑われた症例
　B アンドロゲン合成障害・作用異常
　1　アンドロゲン生合成障害
　　case 1　社会的性別を女子から男子に変更した5α-還元酵素欠損症の1例
　　case 2　乳児期の副腎不全を契機に診断されたStAR異常の症例
　　case 3　外性器異常，精神発達遅滞で紹介された社会的女子のSmith-Lemli-Opitzの1例
　2　アンドロゲン不応症
　　case 1　鼠径部腫瘤を契機に新生児期に診断に至った完全型アンドロゲン不応症の症例
　　case 2　生後1か月にhCG負荷試験にて診断された部分型アンドロゲン不応症の症例
　3　LH受容体異常（Leydig細胞無形成・低形成）
　　case 1　LHとテストステロンが低値を示したambiguous genitaliaの男子例

　第3章 46,XX性分化疾患（46,XX DSD）
　A 性腺（卵巣）分化異常
　1　46,XX male（46,XX testicular disorders of sex development）
　　case 1　尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例
　B アンドロゲン過剰
　1　先天性副腎過形成（21-水酸化酵素欠損症）
　　case 1　外性器異常と色素沈着が治療により改善した症例
　2　胎児胎盤性アンドロゲン過剰（POR異常症）
　　case 1　外性器異常と鎖肛を主訴とし，Antley-Bixler症候群を伴ったPOR異常症の女子例
　3　母体性（luteoma，外因性など）
　　case 1　母体アンドロゲン産生腫瘍による女子胎児の男性化症例
　第4章 その他
　1　高度尿道下裂
　　case 1　新生児期に高度尿道下裂を認めた症例
　　case 2　当初女子と判断された子宮内発育遅延の極低出生体重児の1例
　2　総排泄腔外反症
　　case 1　巨大臍帯ヘルニアに合併した男子総排泄腔外反症
　　case 2　特異な外性器形態を示した男子総排泄腔外反症