筋疾患の診療を行うにあたっての基本知識、大切なポイント、臨床現場で役立つ実際的かつ最新の知見、患者へのアドバイスについてまでを記載したハンドブック。

目次

1　総論
　1　筋疾患の診断…＜前田　寧＞1
　　　A．定義…2
　　　B．分類…2
　　　C．筋疾患を拾い上げるために重要な神経診察…2
　　　D．筋疾患を拾い上げるために重要な病歴聴取時のポイント…6
　　　E．筋疾患診断のための検査…7
　2　電気生理・ミオトニアなど…＜山下　賢，森　麗＞9
　　　A．筋疾患診断における電気生理検査の有用性…9
　　　B．針筋電図検査の実際…9
　　　C．ミオパチーにおける刺入時電位・安静時電位…10
　　　D．特徴的な電気生理所見…11
　3　病理診断のポイント…＜埜中征哉＞14
　　　A．筋生検，検体処理…14
　　　B．組織化学染色標本の読み方…14
　　　C．NADH-tetrazolium reductase（TR）染色…17
　　　D．その他の組織化学染色…19
　　　E．免疫組織化学染色…20
　4　薬物療法…＜内田友二＞22
　　　A．周期性四肢麻痺…22
　　　B．内分泌性/代謝性ミオパチー…23
　　　C．炎症性筋疾患…24
　　　D．先天性ミオパチー…25
　　　E．糖原病…25
　　　F．筋ジストロフィー…25

2　内科疾患に伴うミオパチー
　1　周期性四肢麻痺と内分泌性ミオパチー…＜前田　寧＞29
　　　A．周期性四肢麻痺…29
　　　B．内分泌性ミオパチー…34
　2　サルコイドミオパチー…＜熊本俊秀＞39
　　　A．臨床所見…39
　　　B．検査…40
　　　C．診断…42
　　　D．治療…43
　　　E．予後…43
　3　代謝性ミオパチー：脂肪蓄積ミオパチー…＜熊本俊秀＞45
　　　A．進行性の筋力低下（ミオパチー）を伴うもの…45
　　　B．反復性横紋筋融解症を伴うもの…47
　4　横紋筋融解症…＜菅　智宏＞51
　　　A．病因…51
　　　B．病態，診断…53
　　　C．治療，予後…54
　5　薬剤性ミオパチー・ステロイドミオパチー…＜山下　賢＞57
　　　A．薬剤性ミオパチーの疾患概念と原因薬剤…57
　　　B．薬剤性ミオパチーの組織学的分類…57
　　　C．主な原因薬剤と障害機序…59
　　　D．治療…62

3　炎症性筋疾患
　1　多発筋炎・皮膚筋炎，SRP陽性筋症など…＜清水　潤＞63
　　　A．疫学…64
　　　B．臨床像…64
　　　C．検査所見…65
　　　D．多発筋炎・皮膚筋炎の病理所見と病態機序…68
　　　E．壊死性筋症（抗SRP抗体陽性筋症を含む）の臨床像と病理所見…70
　　　F．筋炎の治療…71
　　　G．ステロイドミオパチー…71
　　　H．リハビリテーション…71
　2　封入体筋炎…＜鈴木直輝＞75
　　　A．臨床症状・検査所見…75
　　　B．筋病理所見…76
　　　C．診断基準について…77
　　　D．病態…79
　　　E．治療の現状…80
　　　F．新規治療の試み…80

4　先天性ミオパチー　小牧宏文
　　　A．先天性ミオパチー各病型の概要…83
　　　B．鑑別診断…87
　　　C．遺伝カウンセリング…87
　　　D．治療…88

5　ミトコンドリア病　＜小牧宏文＞

6　糖原病
　1　ミオグロビン尿症の診断と鑑別…＜杉江秀夫＞99
　2　Pompe病…＜竪山真規＞104
7　遠位型ミオパチー：GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）　＜森　まどか＞

8　筋ジストロフィー
　1　DMD/BMD…115
　2　福山型先天性筋ジストロフィー…＜池田真理子，戸田達史＞139
　3　Dysferlinopathy…＜高橋俊明＞145
　4　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー…＜大矢　寧＞152
　5　Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー…＜林　由起子＞160
　6　Ullrich，ベスレムミオパチー…＜樋口逸郎＞165
　7　カルパイノパチー（カルパイン3異常症）…＜砂田芳秀＞171
　8　筋強直性ジストロフィー…＜中森雅之，高橋正紀＞176
　9　DMDの診療ガイドライン…＜松村　剛＞182

9　新規治療法の開発
　1　エクソン・スキップ…＜永田哲也，武田伸一＞187
　2　国際共同開発について…＜中村治雅＞192
　3　筋ジストロフィー治療開発のネットワーク…＜尾方克久＞195
コラム　筋ジストロフィー研究の歴史…＜川井　充＞198
コラム　神経・筋疾患患者情報登録…＜木村　円＞200

索　引…203