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書名

有機酸代謝異常ガイドブック ―GC/MSデータの読み方・活かしかた

筆頭著者

山口清次・編著

出版社名

診断と治療社

ISBNコード

ISBN978-4-7878-1854-6

発行年

2011年7月

判型 / 頁数

B5判 / 208頁

分類

臨床医学系/小児科学

価格

定価(本体5,500円+税)

内容

今後,開始されるであろう新生児タンデムマス・スクリーニングによって増加が予想される有機酸代謝異常症の診断に必携の1冊

目次

本書活用のための基礎知識
GC/MS分析で診断できるおもな疾患一覧 山口清次
有機酸から考えられる疾患・病態一覧 山口清次,中川勝博
カルボン酸類(有機酸・脂肪酸)の呼称 山口清次
本書で使用される略語一覧 山口清次

第Ⅰ章
有機酸代謝異常-総論
有機酸代謝異常の概要 山口清次
臨床所見 山口清次
臨床チェック項目 山口清次
有機酸・脂肪酸代謝異常症の治療 山口清次
治療に使用される薬剤 山口清次
GC/MS分析でみられるその他の異常 山口清次
タンデムマスによる代謝スクリーニング 重松陽介
タンデムマスとGC/MSの比較 山口清次
異化と同化とシックデイ 山口清次

第Ⅱ章
有機酸代謝異常の生化学診断
有機酸代謝異常症の診断の流れ 山口清次
異常有機酸の生成される機序 山口清次
GC/MS分析による生化学診断の原理 山口清次
GC/MSデータのみかた 山口清次
 例1  βケトチオラーゼ欠損症
 例2  プロピオン酸血症
 例3  マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
 例4  イソ吉草酸血症(安定期)
 例5  イソ吉草酸血症(増悪期)
 例6  メープルシロップ尿症
 例7  尿素回路異常症(OTC欠損症疑い)
化合物名,誘導体化合物の表記法 川名修一

第Ⅲ章
おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた
1 メチルマロン酸血症 小林弘典
1-1 ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 虫本雄一
1-2 メチルマロン酸尿を認める疾患 小林弘典,山口清次
2 プロピオン酸血症 山口清次
3 βケトチオラーゼ欠損症 深尾敏幸
4 イソ吉草酸血症 小林弘典
5 メチルクロトニルグリシン尿症 大浦敏博
6 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 大浦敏博
6-1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 大浦敏博
6-2 ビオチニダーゼ欠損症 大浦敏博
7 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 虫本雄一
8 メチルグルタコン酸血症 大浦敏博
9 グルタル酸血症Ⅰ型 虫本雄一
10 グルタル酸血症Ⅱ型 虫本雄一
11 3-ヒドロキシイソ酪酸血症 深尾敏幸
12 5-オキソプロリン血症(ピログルタミン酸血症) 但馬 剛,佐倉伸夫
13 2-ヒドロキシグルタル酸血症 重松陽介
14 4-ヒドロキシ酪酸血症 但馬 剛,佐倉伸夫
15 メバロン酸血症 虫本雄一
16 グリセロール血症 佐倉伸夫
17 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 高柳正樹
18 原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型(L-グリセリン酸血症) 芳野 信
19 αケトアジピン酸血症 芳野 信
20 アルカプトン尿症 新宅治夫
21 オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症 芳野 信
21-1 その他の尿素回路異常症 伊藤哲哉
21-2 オロット酸尿症 伊藤哲哉
22 フェニルケトン尿症 新宅治夫
23 メープルシロップ尿症 遠藤文夫
24 高チロシン血症Ⅰ型 遠藤文夫
25 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 松原洋一
26 Canavan病 松原洋一
27 高乳酸血症 大竹 明,山口清次
28 高乳酸血症:呼吸鎖異常症 大竹 明
29 ケトン体代謝異常 深尾敏幸
30 ジカルボン酸尿症 山口清次
31 ケトン性ジカルボン酸尿症 渡邊宏雄,深尾敏幸
32 非ケトン性ジカルボン酸尿症 渡邊宏雄,深尾敏幸
33 3-ヒドロキシジカルボン酸尿症 渡邊宏雄,深尾敏幸
34 ビタミンB1欠乏症(かっけ) 長谷川有紀
35 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 重松陽介
36 ペルオキシソーム病・Zellweger症候群 山口清次
37 プリン・ピリミジン代謝異常 伊藤哲哉
38 バルプロ酸投与 中島葉子,伊藤哲哉
39 その他の薬物,食事の影響 長谷川有紀

第Ⅳ章
GC/MS分析の実際
GC/MS分析の流れ 川名修一
尿中有機酸の前処理法(溶媒抽出法と直接乾燥法) 川名修一
有機酸の誘導体化法 川名修一
GC/MSの原理と分析条件 中川勝博
メチレンユニット 中川勝博

付録
おもな有機酸マススペクトル 山口清次,長谷川有紀,中川勝博,川名修一
有機酸(TMS誘導体)一覧(MU順) 川名修一
有機酸(TMS誘導体)一覧(ABC順) 川名修一
有機酸・アミノ酸・糖類など(TBDMS誘導体)一覧(MU順) 川名修一
有機酸・アミノ酸・糖類など(TBDMS誘導体)一覧(ABC順) 川名修一