歩行時のふらつきや構音障害などの失調症状に加えて、眼振、外眼筋麻痺、視力障害などの眼症状や、起立性低血圧、排尿障害、発汗障害などの自律神経症状、パーキンソン症状、下肢痙性麻痺、痙攣発作、精神発達遅延などの多彩な症状が加わることがあるため、日常診療では眼科、耳鼻科、泌尿器科、整形外科、脳外科、小児科などとも関連している。また社会福祉制度やリハビリテーションへの取り組みも重要な臨床的課題である。本性の分類や診断も遺伝子レベルでの解析を中心に新しい観点から再検討されており、SCDの臨床は新しい段階に入っている。本書はこのようなまさに日進月歩の最新知見を神経内科医はもちろんのこと、関連する診療科や一般医家の先生方、研修医、医学生にもわかりやすいように図や、表、写真を数多く取り入れ、SCDに詳しい第一線の先生方に分担執筆をまとめていただいたものである。

１．脊髄小脳変性症の分類と最近のトピックス

２．Spinocerebellar Ataxia Type 1

３．Spinocerebellar Ataxia Type 2

４．Spinocerebellar Ataxia Type 3

５．Spinocerebellar Ataxia Type 4， 5

６．Spinocerebellar Ataxia Type 6

７．Spinocerebellar Ataxia Type 7， 8

８．歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

９．遺伝性痙性対麻痺とFriedreich失調症

10．孤発性脊髄小脳変性症

　　多発統萎縮症／オリーブ橋小脳萎縮症／Shy-Drager症候群／線条体黒質変性症／小脳皮質萎縮症

11．傍腫瘍性小脳変性症

12．CAGリピート増大と脊髄小脳変性症の分子病態

13．脊髄小脳変性症の病態薬理化学

14．小脳失調症の定量的測定ー重心動揺計とフラクタル次元解析ー

15．小脳失調症の定量的測定ーヴァーチャルリアリティーー

16．脊髄小脳変性症の病理

17．脊髄小脳変性症のMRI

18．脊髄小脳変性症のPET／SPECT

19．脊髄小脳変性症の眼球運動障害と平衡機能

20．脊髄小脳変性症の眼科的所見の特徴

21．脊髄小脳変性症と神経因性膀胱

22．脊髄小脳変性症の自立神経障害

23．脊髄小脳変性症の薬物治療

24．脊髄小脳変性症のリハビリテーション

25．遺伝子診断の倫理的側面と遺伝子相談

26．難病対策と福祉制度