遺伝性網膜疾患について，今日までに報告された原因遺伝子，ローカス，遺伝子変異が引き起こす臨床像について各染色体ごとに解説。また著者らの豊富な臨床例の集積を原因遺伝子ごとにまとめ，さまざまな病態を呈する臨床像をグラフィックに紹介した。遺伝子の突然変異に起因する疾患解明への大きな一歩となる，本邦初の眼科臨床遺伝学のモノグラフ。