I.概念
　先天代謝異常症の概念の歴史………………………深瀬泰旦

II.日常診療での先天代謝異常症
　日常の診療で見出される先天代謝異常症…………窪田　満
　救急外来で見のがしてはならない先天代謝異常症
…………………………………………………藤浪綾子・他
　神経症状で見つかる先天代謝異常症………………酒井規夫
　肝機能障害で見つかる先天代謝異常症……………清水教一
　骨症状で見つかる先天代謝異常症…………………鈴木康之

III.診断の進歩
　マス・スクリーニングの最近の進歩…………北川照男・他
　病理診断法の進歩…渡部和彦
　高速液体クロマトグラフィを用いた迅速酵素診断法
…………………………………………………但馬　剛・他
　質量分析計による化学診断法の進歩…………重松陽介・他
　遺伝子診断の実際………………………………難波栄二・他

IV.わが国で病因が解明された先天代謝異常症
　シトリン欠損症…………………………………小林圭子・他
　糖原病Ib型……………………………………………成澤邦明
　遺伝性高チロシン血症…………………………遠藤文夫・他
　ペルオキシソーム病……………………………下澤伸行・他

V.治療の進歩
　フェニルケトン尿症の長期治療成績………………岡野善行
　有機酸・脂肪酸代謝異常症－発症形態と予後－
　　………………………………………………長谷川有紀・他
　糖原病…………………………………………………青木菊麿
　Wilson病－とくに長期治療成績と予後について－
　　………………………………………………………青木継捻
　尿素サイクル代謝異常
　　－尿素サイクル代謝異常の臨床的長期成績と予後－
　　………………………………………………………大竹　明

VI.急性期の治療
　代謝性アシドーシスの治療
　　－急性期に来院した代謝性アシドーシスの代謝疾患の治療－
　　………………………………………………………内藤悦雄
　高アンモニア血症の治療………………………芳野　信・他

VII.薬物治療の新しい薬
　BH4,L－アルギニン,L－カルニチン,安息香酸・フェニル酢酸
　　………………………………………………………新宅治夫
　トリエンチン……………………………………児玉浩子・他
　ケミカルシャペロン…………………………………鈴木義之
　
VIII.酵素補充療法
　Gaucher病………………………………………………井田博幸
　Fabry病…………………………………………………衛藤義勝
　ムコ多糖症1型,VI型……………………………田中藤樹・他
　ムコ多糖症II型……………………………………田中あけみ
　Pompe病－その効果と問題点－…………………小林博司・他

IX.臓器移植
　造血幹細胞移植………………………………………加藤俊一
　肝臓・肝細胞移植……………………………………依藤　亨
　
X.遺伝子治療
　遺伝病遺伝子治療の最近の進歩と課題……………島田　隆
　ライソゾーム病の遺伝子治療………………………大橋十也
　フェニルケトン尿症の遺伝子治療……………呉　繁夫・他

XI.遺伝相談
　先天代謝異常症の遺伝力ウンセリング
　－その実践的知識－…………………………………松原洋一

●論説
　Sandhoff先生の思い出………………………………平岩幹男
●Photo Quiz
　第214回……………………………………………野澤久美子
●Essay191
　小児科医32年の軌跡…………………………………永井幸夫