遺伝子診断 (genetic diagnosis)(遺伝学的検査 genetic testing，
遺伝子検査 gene-based testing，核酸検査 nucleic acid-based testing)
総論
研究から診療に向けた社会的基盤整備
遺伝子解析に関する指針・ガイドライン
遺伝学的検査の倫理的，法的，社会的問題(ELSI)
認定遺伝カウンセラーの養成と今後の展望
遺伝子診断を可能とする研究プロジェクト
国際ハップマップ計画
オーダーメイド医療実現化プロジェクト
ポストシーケンス時代の癌のゲノム解析
ファーマコゲノミクス：現状と将来展望
遺伝疾患の分類と分子遺伝学的発症機構
単一遺伝子疾患
染色体異常とgenomic disorders
多因子疾患
ミトコンドリア遺伝病
体細胞遺伝病
検査時期による遺伝学的検査の分類と問題点
発症者を対象とする検査
発症前検査，予測的検査
保因者検査
新生児スクリーニング検査
出生前検査・診断
着床前検査・診断
検査法，解析技術
遺伝子解析技術の進歩
遺伝子検査の標準化と精度管理
検体前処理，核酸抽出法
サザンブロッティング法とノザンブロッティング法
遺伝子増幅法
In situ hybridization：細胞内RNAの発現動態解析法
細胞遺伝学的解析法(染色体検査法，FISH法)
Microarray CGH
DNAチップによる機能ゲノム解析
DNAメチル化解析
疾患群の遺伝学的検査(genetic testing)と遺伝子検査(gene-based testing)
神経・筋疾患
家族性腫瘍
循環器疾患
内分泌疾患
呼吸器疾患
消化器疾患－大腸癌に対する遺伝学的検査と遺伝子検査－
腎・血管疾患
リウマチ・膠原病
アレルギー疾患
血液疾患
悪性リンパ腫
精神疾患
難聴
眼科疾患
先天代謝異常
生活習慣病の遺伝学的検査(genetic testing)と遺伝子検査(gene-based testing)
概論
肥満
高尿酸血症・痛風
高血圧
糖尿病
高脂血症・脂質代謝異常症
感染症の核酸検査(nucleic acid-based testing)
核酸増幅法による感染症の診断
HBV感染症
HCV感染症
HIV感染症
CMV感染症
結核菌の遺伝子検査
H．pylori 感染症
SARSコロナウイルス
敗血症－細菌性敗血症診断へのアプローチ－
MRSA感染症
バンコマイシン耐性腸球菌感染症
法医学と遺伝学的検査
臓器移植と遺伝学的検査
薬剤耐性に関する遺伝子解析
特論
疾患遺伝子のポジショナルクローニング
Marfan症候群の遺伝学的検査
多発奇形症候群の遺伝子解析
統合失調症関連遺伝子
血液型の遺伝子解析
チトクロームP450 2C19遺伝子多型解析を応用したH．pylori の二次除菌療法
がんの浸潤，転移抑制の標的分子TSLC1/IGSF4
変形性関節症の原因遺伝子，アスポリンの同定
モルヒネ感受性の遺伝子解析
遺伝子治療－現状と展望－
総論
遺伝子治療の現状と展望
遺伝子治療臨床研究指針
遺伝子医療に際して配慮すべき倫理的問題
遺伝子治療の方法論
遺伝子導入法
遺伝子治療法
遺伝子治療のトランスレーショナルリサーチ
海外における遺伝子治療の現状
各論
癌に対する遺伝子治療
肺癌
肝細胞癌
食道癌
乳癌
腎癌
大腸癌
大腸癌肝転移－遺伝子治療の臨床試験の現状と展望－
前立腺癌
膀胱癌
卵巣癌
神経膠腫(グリオーマ)
メラノーマ
造血器腫瘍
血管疾患に対する遺伝子治療
概論
閉塞性動脈硬化症
虚血性心疾患
心不全
呼吸器疾患に対する遺伝子治療
概論
嚢胞性線維症
感染症
神経・筋疾患に対する遺伝子治療
Parkinson病
Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
脳卒中
血液疾患に対する遺伝子治療
白血病
原発性免疫不全症
血友病
膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療
関節リウマチ
NFκBデコイDNAによるアトピー性皮膚炎治療
アレルギー性喘息
その他
ライソゾーム病に対する遺伝子治療
網膜の遺伝子治療
特論
Alzheimer病の動物モデルでの実験的遺伝子治療
糖尿病の遺伝子治療研究
付表：臨床検査会社で行われている遺伝学的検査，遺伝子検査，核酸検査