雑誌名 |
医学のあゆみ |
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出版社 |
医歯薬出版 |
巻・号 |
2023年 別冊 (2023年 10月発行) |
特集 |
遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線 |
定価 |
5,390円(本体4,900円 税10%) |
URL |
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著作権管理 |
JCOPY |
診断技術の進歩
1.RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断
2.デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状
3.眼咽頭遠位型ミオパチー─明らかになった原因遺伝子と病態
4.ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略
5.GNEミオパチー─病態解明と治療の最前線
6.自己貪食空胞性ミオパチー:ダノン病とその類縁疾患
7.ADSSL1ミオパチー─遠位型ミオパチーなのか?
8.福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症
9.筋強直性ジストロフィー
10.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
11.Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー─Dysferlinopathy
12.VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異,病態と治療法開発
13.細管集合体ミオパチー(tubular aggregate myopathy)とその関連疾患
14.中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序─T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点
15.ポンペ病の病態,診断,治療法の開発
その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発
16.先天性筋無力症候群
17.サルコペニアの発症機序
18.脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先
19.球脊髄性筋萎縮症
20.遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断─早期診断の実現に向けて
