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雑誌名

医学のあゆみ

出版社

医歯薬出版

巻・号

2023年 別冊 (2023年 10月発行)

特集

遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

定価

5,390円(本体4,900円 税10%)

URL

https://www.ishiyaku.co.jp/

著作権管理

JCOPY

目次

診断技術の進歩
 1.RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断
 2.デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状
 3.眼咽頭遠位型ミオパチー─明らかになった原因遺伝子と病態
 4.ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略
 5.GNEミオパチー─病態解明と治療の最前線
 6.自己貪食空胞性ミオパチー:ダノン病とその類縁疾患
 7.ADSSL1ミオパチー─遠位型ミオパチーなのか?
 8.福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症
 9.筋強直性ジストロフィー
 10.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
 11.Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー─Dysferlinopathy
 12.VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異,病態と治療法開発
 13.細管集合体ミオパチー(tubular aggregate myopathy)とその関連疾患
 14.中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序─T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点
 15.ポンペ病の病態,診断,治療法の開発
その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発
 16.先天性筋無力症候群
 17.サルコペニアの発症機序
 18.脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先
 19.球脊髄性筋萎縮症
 20.遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断─早期診断の実現に向けて