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雑誌名

小児科診療

出版社

診断と治療社

巻・号

2023年 9月号 Vol.86 No.9 (2023年 9月発行)

特集

トリソミーのすべて:NIPTの時代に

定価

3,080円(本体2,800円 税10%)

URL

http://www.shindan.co.jp/

著作権管理

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目次

序文  /古庄知己

Ⅰ.基礎・全体像
トリソミー発症メカニズム  /北畠康司
Down症候群のある子どもへの包括的医療  /大場大樹・他
13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの
 包括的医療(自然歴,健康管理指針)  /西 恵理子

Ⅱ.周産期・急性期の医療
13または18トリソミー症候群のある子どもに対する
 新生児集中治療  /廣間武彦 
Down症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療
 (産科医の立場から)  /大畑尚子 
13または18トリソミー症候群のある胎児と妊婦に対する
 周産期医療(産科医の立場から)  /谷垣伸治・他 
18トリソミー症候群のある子どもへの心内修復術(開心術):
 手術適否の判断材料の提示ができるか?  /根本慎太郎・他 

Ⅲ.長期的医療・ケア
Down症候群のある子どもへのリハビリテーション  /山本良彦 
13または18トリソミー症候群のある子どもに対する
 リハビリテーション  /藤本智久 
13または18トリソミー症候群の在宅医療  /熊田知浩 
Down症候群のある人への移行期医療と,新たな疾患概念である
 DSRD  /竹内千仙 

Ⅳ.子どもの実態・家族の思い
Down症候群のある人たちの生活実態  /玉井 浩 
Down症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に
 伝えたいこと  /水戸川真由美 
18トリソミー症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に
 伝えたいこと  /櫻井浩子 
13トリソミー症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に
 伝えたいこと  /小島明子 
トリソミーのある子どもと家族に寄りそう:
 認定遺伝カウンセラー®のかかわりから  /荒川経子 

Ⅴ.NIPTの本質を考える
どのような疾患・障がいをもっていても生き生きと暮らせる
 社会づくりを目指して  /古庄知己 

症例報告
臍ヘルニアに対する圧迫療法により褥瘡を発症し,臍炎に至った
 1例  /田中 司・他 
成長ホルモン療法によって肺動脈弁狭窄症の増悪をきたした
 Noonan症候群の1例  /水野隼人・他 
自己免疫性膵炎を発症した12歳女児  /神田有紀・他