Ⅰ．先天異常症候群
ANOS1 （KAL1）（関連疾患：Kallmann症候群　関連遺伝子：FGFR1，PROKR2，CHD7）　　/佐藤直子　
ARID1B（関連疾患：Coffin-Siris症候群，Nicolaides-Baraiter症候群）　　/三宅紀子
ATRX（関連疾患：ATR-X症候群）　　/和田敬仁　
CDC42（関連疾患：武内・小崎症候群）　　/武内俊樹　
CHD7（関連疾患：CHARGE症候群）　　/奥野博庸　
CHST14（関連疾患：Ehlers-Danlos症候群）　　/古庄知己　
COL4A5（関連疾患：Alport症候群　関連遺伝子：COL4A3，COL4A4）　　/野津寛大・他　
CREBBP（関連疾患：Rubinstein-Taybi症候群）　　/高木　豪　
EDA（関連疾患：低汗性外胚葉形成不全症）　　/中野　創　
EYA1（関連疾患：鰓耳腎症候群）　　/森貞直哉　
IKBKG（関連疾患：色素失調症）　　/河合美紀・他　
LMNA（関連疾患：Hutchinson-Gliford症候群）　　/川野奈々江・他　
MLL2（KMT2D）（関連疾患：Kabuki症候群　関連遺伝子：KDM6A）　　/村上博明　
NIPBL（関連疾患：Cornelia de Lange症候群）　　/奥野博庸　
PIK3CA（関連疾患：Klippel-Trenaunay症候群）　　/野澤明史・他　
PTPN11（関連疾患：Noonan症候群）　　/新堀哲也　
ZEB2（関連疾患：Mowat-Wilson症候群）　　/山田憲一郎・他　

Ⅱ．神経・筋疾患
CASK（関連疾患：小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など）　　/林　深・他　
DMD（関連疾患：Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー）　　/竹下絵里・他　
DMPK（関連疾患：筋強直性ジストロフィー）　　/石山昭彦　
FKTN（関連疾患：福山型筋ジストロフィー）　　/池田真理子　
GCH1（関連疾患：瀬川病）　　/上東雅子・他　
MECP2（関連疾患：Rett症候群）　　/伊藤雅之　
NF1（関連疾患：神経線維腫症1型）　　/松尾宗明　
PMP22（関連疾患：Charcot-Marie-Tooth病）　　/藤井克則　
TSC1（関連疾患：結節性硬化症　関連遺伝子：TSC2）　　/新井田　要　
SCN1A（関連疾患：Dravet症候群）　　/石井敦士　
SMN1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症）　　/佐藤孝俊・他　
UBE3A（関連疾患：Angelman症候群）　　/齋藤伸治　
WDR45（関連疾患：SENDA／BPAN）　　/月田貴和子・他　

Ⅲ．代謝疾患
ABCD1（関連疾患：副腎白質ジストロフィー）　　/下澤伸行　
ATP7A（関連疾患：Menkes病，occipital horn症候群）　　/児玉浩子・他　
ATP7B（関連疾患：Wilson病）　　/清水教一　
DDC（関連疾患：芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症）　　/小島華林　
GAA（関連疾患：Pompe病）　　/福田冬季子　
GBA（関連疾患：Gaucher病）　　/酒井規夫　
GLA（関連疾患：Fabry病）　　/澤田貴彰・他　
HPRT1（関連疾患：Lesch-Nyhan症候群）　　/星野廣樹　
IDS（関連疾患：ムコ多糖症Ⅱ型）　　/小須賀基通　
IDUA（関連疾患：ムコ多糖症Ⅰ型，Hurler症候群，Scheie症候群）　　/小林博司　
LDLR（関連疾患：家族性高コレステロール血症）　　/斯波真理子　
MMUT（関連疾患：メチルマロン酸血症）　　/伊藤哲哉・他　
MTTL1 （関連疾患：MELAS）　　/森　雅人　
NPC1（関連疾患：Niemann-Pick病C型）　　/武内俊樹　
OTC（関連疾患：オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）　　/酒井規夫　
PAH（関連疾患：フェニルケトン尿症）　　/石毛美夏　
PDHA1（関連疾患：ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症）　　/内野俊平
RYR1，CACNA1S（関連疾患：悪性高熱症）　　/向田圭子　
SLC22A5（OCTN2）（関連疾患：全身性カルニチン欠損症）　　/人見敏明・他　
SLC2A1（関連疾患：グルコーストランスポーター1欠損症）　　/青天目　信　
SLC6A8（関連疾患：クレアチントランスポーター欠損症）　　/髙野享子　
TPP1（関連疾患：神経セロイドリポフスチン症2型）　　/衞藤　薫　

Ⅳ．循環器疾患

Ⅴ．腫瘍性疾患

Ⅵ．免疫疾患

Ⅶ．骨系統疾患