雑誌検索結果 詳細表示

雑誌名

小児科診療

出版社

診断と治療社

巻・号

2019年 7月号 Vol.82 No.7 (2019年 7月発行)

特集

小児循環器領域の生涯包括遺伝医療

定価

3,080円(本体2,800円 税10%)

URL

http://www.shindan.co.jp/

著作権管理

JCOPY

目次

序 文  /山岸敬幸

Ⅰ.総 論
小児循環器領域の遺伝疾患  /大木寛生
小児循環器の遺伝学的検査  /上砂光裕
小児循環器疾患における遺伝カウンセリング  /吉橋博史

Ⅱ.疾患各論
1-① トリソミーの遺伝学  /古庄知己
1-② トリソミーの生涯医療  /前田 潤
2-① Turner症候群の遺伝学  /深見真紀
2-② Turner症候群の生涯医療  /小川 潔
3-① 22q11.2欠失症候群の遺伝学  /川目 裕
3-② 22q11.2欠失症候群の生涯医療  /山本一希・他
4-① Williams症候群の遺伝学  /山本俊至
4-② Williams症候群の生涯医療  /加藤太一
5-① Noonan症候群の遺伝学  /青木洋子
5-② Noonan症候群の生涯医療  /石田秀和
6-① Marfan症候群の遺伝学  /森崎裕子
6-② Marfan症候群の生涯医療  /犬塚 亮
7 心筋症の遺伝学  /廣野恵一
8 不整脈の遺伝学  /芳本 潤
9 肺高血圧症の遺伝学  /永井礼子

総 説
小児マイコプラズマ肺炎の診断~loop-mediated isothermal amplification(LAMP)法の有用性~  /角谷不二雄

症例報告
顔面半側の発汗障害,対側顔面の紅潮を契機に診断された後縦隔神経節細胞腫の1例  /藤井喬之・他