雑誌名 |
小児科診療 |
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出版社 |
診断と治療社 |
巻・号 |
2019年 7月号 Vol.82 No.7 (2019年 7月発行) |
特集 |
小児循環器領域の生涯包括遺伝医療 |
定価 |
3,080円(本体2,800円 税10%) |
URL |
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著作権管理 |
JCOPY |
序 文 /山岸敬幸
Ⅰ.総 論
小児循環器領域の遺伝疾患 /大木寛生
小児循環器の遺伝学的検査 /上砂光裕
小児循環器疾患における遺伝カウンセリング /吉橋博史
Ⅱ.疾患各論
1-① トリソミーの遺伝学 /古庄知己
1-② トリソミーの生涯医療 /前田 潤
2-① Turner症候群の遺伝学 /深見真紀
2-② Turner症候群の生涯医療 /小川 潔
3-① 22q11.2欠失症候群の遺伝学 /川目 裕
3-② 22q11.2欠失症候群の生涯医療 /山本一希・他
4-① Williams症候群の遺伝学 /山本俊至
4-② Williams症候群の生涯医療 /加藤太一
5-① Noonan症候群の遺伝学 /青木洋子
5-② Noonan症候群の生涯医療 /石田秀和
6-① Marfan症候群の遺伝学 /森崎裕子
6-② Marfan症候群の生涯医療 /犬塚 亮
7 心筋症の遺伝学 /廣野恵一
8 不整脈の遺伝学 /芳本 潤
9 肺高血圧症の遺伝学 /永井礼子
総 説
小児マイコプラズマ肺炎の診断~loop-mediated isothermal amplification(LAMP)法の有用性~ /角谷不二雄
症例報告
顔面半側の発汗障害,対側顔面の紅潮を契機に診断された後縦隔神経節細胞腫の1例 /藤井喬之・他
