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雑誌名

小児科診療

出版社

診断と治療社

巻・号

2019年 4月号 Vol.82 No.4 (2019年 4月発行)

特集

小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE

定価

3,080円(本体2,800円 税10%)

URL

http://www.shindan.co.jp/

著作権管理

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目次

序 文  /三牧正和

Ⅰ.ミトコンドリアとミトコンドリア病
ミトコンドリア病とは何か  /古賀靖敏
ミトコンドリアの基礎知識  /太田成男
ミトコンドリアの遺伝支配  /森 雅人
ミトコンドリア病の臨床検査  /近藤秀仁・他
ミトコンドリア病の診断システム  /村山 圭
ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング  /竹下絵里・他

Ⅱ.ミトコンドリア病の主要病型
Leigh症候群  /小川えりか
MELAS  /後藤雄一
MERRF  /伊藤 康
慢性進行性外眼筋麻痺症候群  /須藤 章
MNGIE症候群  /石山昭彦
NARP症候群  /内野俊平
Alpers病(Alpers—Huttenlocher症候群)  /斎藤義朗
ミトコンドリア心筋症  /武田充人

Ⅲ.治療の展望
ミトコンドリア病の治療薬開発の現況と今後の展望  /宮内彰彦・他
ミトコンドリアDDSが拓く新しいミトコンドリア病治療戦略  /山田勇磨・他
生殖医療からのアプローチ  /末岡 浩

原 著
島田療育センターはちおうじ開設6年間の療育外来の検討  /小沢愉理・他