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雑誌名

医学のあゆみ

出版社

医歯薬出版

巻・号

2019年 別冊 (2019年 1月発行)

特集

ライソゾーム病のすべて

定価

4,840円(本体4,400円 税10%)

URL

https://www.ishiyaku.co.jp/

著作権管理

JCOPY

目次

【ライソゾーム病の基礎】
 1.ライソゾーム病の歴史
 2.ライソゾームの構造と機能
 3.ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症
【ライソゾーム病の臨床】
 4.ライソゾーム病の遺伝
 5.ライソゾーム病の基礎と臨床
 6.ライソゾーム病の画像診断
【ライソゾーム病の診断】
 7.ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
 8.新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
 9.治療の概説ならびに対症療法
 10.ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植―ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
 11.酵素補充療法の現状と展望
 12.低分子治療薬―基質合成抑制療法,シャペロン療法
 13.ライソゾーム病の遺伝子治療
【各論】
 14.ゴーシェ病
 15.ファブリー病
 16.ニーマンピック病(ASMDとNPC):病態,診断,治療の進歩
 17.ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)
 18.ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症―Wolman病,CESD
 19.白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病―MLDとGLD
 20.ムコ多糖症―早期発見のために知っておきたいこと
 21.神経セロイドリポフスチン症(NCL)
 22.ポンペ病の新しい知見
 23.糖蛋白質代謝異常症