雑誌名 |
医学のあゆみ |
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出版社 |
医歯薬出版 |
巻・号 |
2019年 別冊 (2019年 1月発行) |
特集 |
ライソゾーム病のすべて |
定価 |
4,840円(本体4,400円 税10%) |
URL |
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著作権管理 |
JCOPY |
【ライソゾーム病の基礎】
1.ライソゾーム病の歴史
2.ライソゾームの構造と機能
3.ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症
【ライソゾーム病の臨床】
4.ライソゾーム病の遺伝
5.ライソゾーム病の基礎と臨床
6.ライソゾーム病の画像診断
【ライソゾーム病の診断】
7.ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
8.新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
9.治療の概説ならびに対症療法
10.ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植―ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
11.酵素補充療法の現状と展望
12.低分子治療薬―基質合成抑制療法,シャペロン療法
13.ライソゾーム病の遺伝子治療
【各論】
14.ゴーシェ病
15.ファブリー病
16.ニーマンピック病(ASMDとNPC):病態,診断,治療の進歩
17.ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)
18.ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症―Wolman病,CESD
19.白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病―MLDとGLD
20.ムコ多糖症―早期発見のために知っておきたいこと
21.神経セロイドリポフスチン症(NCL)
22.ポンペ病の新しい知見
23.糖蛋白質代謝異常症
