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雑誌名

医学のあゆみ

出版社

医歯薬出版

巻・号

2018年 3月第一土曜特集号 Vol.264 No.9 (2018年 3月 3日発行)

特集

ライソゾーム病のすべて

定価

2,640円(本体2,400円 税10%)

URL

https://www.ishiyaku.co.jp/

著作権管理

JCOPY

目次

【ライソゾーム病の基礎】
 ライソゾーム病の歴史
 ライソゾームの構造と機能
 ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症
【ライソゾーム病の臨床】
 ライソゾーム病の遺伝
 ライソゾーム病の基礎と臨床
 ライソゾーム病の画像診断
【ライソゾーム病の診断】
 ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
 新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
 治療の概説ならびに対症療法
 ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植-ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
 酵素補充療法の現状と展望
 低分子治療薬-基質合成抑制療法, シャペロン療法
 ライソゾーム病の遺伝子治療
【各論】
 ゴーシェ病
 ファブリー病
 ニーマンピック病(ASMD とNPC):病態,診断,治療の進歩
 ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症) 
 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症-Wolman 病,CESD
 白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病-MLD とGLD
 ムコ多糖症-早期発見のために知っておきたいこと
 神経セロイドリポフスチン症(NCL)
 ポンペ病の新しい知見
 糖蛋白質代謝異常症