雑誌名 |
医学のあゆみ |
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出版社 |
医歯薬出版 |
巻・号 |
2018年 3月第一土曜特集号 Vol.264 No.9 (2018年 3月 3日発行) |
特集 |
ライソゾーム病のすべて |
定価 |
2,640円(本体2,400円 税10%) |
URL |
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著作権管理 |
JCOPY |
【ライソゾーム病の基礎】
ライソゾーム病の歴史
ライソゾームの構造と機能
ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症
【ライソゾーム病の臨床】
ライソゾーム病の遺伝
ライソゾーム病の基礎と臨床
ライソゾーム病の画像診断
【ライソゾーム病の診断】
ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断
新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
治療の概説ならびに対症療法
ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植-ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価
酵素補充療法の現状と展望
低分子治療薬-基質合成抑制療法, シャペロン療法
ライソゾーム病の遺伝子治療
【各論】
ゴーシェ病
ファブリー病
ニーマンピック病(ASMD とNPC):病態,診断,治療の進歩
ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症-Wolman 病,CESD
白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病-MLD とGLD
ムコ多糖症-早期発見のために知っておきたいこと
神経セロイドリポフスチン症(NCL)
ポンペ病の新しい知見
糖蛋白質代謝異常症
