序　文　　/井田博幸

Ⅰテクノロジーの進歩
先天代謝異常症におけるマイクロアレイ染色体検査の応用　　/山本俊至
次世代シークエンス　　/内山由理・他
iPS細胞　　/大津　真
タンデムマス・スクリーニング　　/山口清次

Ⅱ治療法の進歩
化学シャペロン療法　　/檜垣克美・他
基質合成抑制療法　　/井田博幸
酵素補充療法－現状と展望　　/奥山虎之
遺伝子治療　　/大橋十也
再生医療　　/梅澤明弘

Ⅲ各疾患の進歩
ミトコンドリア病の診断　　/大竹　明・他
ミトコンドリア病の治療　　/古賀靖敏
シトリン欠損症　　/大浦敏博・他
フェニルケトン尿症　　/呉　繁夫
ケトン体代謝異常症　　/深尾敏幸
副腎白質ジストロフィー　　/下澤伸行
カルニチン代謝異常症におけるカルニチン治療　　/高柳正樹
尿素サイクル異常症　　/中村公俊

論　説
先天代謝異常症から自閉症スペクトラム障害まで　　/平岩幹男

原　著
発作性動作誘発性ジスキネジア21症例の臨床的検討　　/武井　悠・他