序　文　　

1）染色体異常・先天奇形症候群
1p36欠失症候群　　
1q44欠失症候群　　
2q37欠失症候群　　
6p25欠失症候群　　
7q36欠失症候群　　
8トリソミーモザイク症候群　　
9q34欠失症候群　　
13トリソミー症候群　　
18トリソミー症候群　　
22q11.2欠失症候群　　
22q13欠失症候群　　
Aarskog症候群　　
acrocallosal症候群（肢先端脳梁症候群）　　
Adams-Oliver症候群　　
ATR-X症候群　　
Beckwith-Wiedemann症候群　
BOR症候群　　
branchial arch（鰓弓）症候群　　
cardio-facio-cutaneous（CFC）症候群　　
cat eye症候群（猫の眼症候群）　　
CHARGE症候群　　
Cockayne症候群　　
Coffin-Lowry症候群　　
Coffin-Siris症候群（第5指症候群）　　
COFS（cerebro-oculo-facio-skeletal）症候群　　
Cornelia de Lange症候群　　
Costello症候群　　
Down症候群　　
Dubowitz症候群　　
EEC症候群　　
FG症候群　　
Fryns症候群　　
Goldenhar症候群　　
Greig cephalopolysyndactyly症候群　　
Hallermann-Streiff症候群　　
Holt-Oram症候群　　
Johanson-Blizzard症候群　　
Klinefelter症候群　　
Klippel-Feil症候群　　
Langer-Giedion症候群　　
Larsen症候群　　
leprechaunism（Donohue症候群）　　
Marden-Walker症候群　　
Marshall症候群　　
Meckel-Gruber症候群　　
Mowat-Wilson症候群　　
Nijmegen症候群　　
Noonan症候群　　
Opitz症候群（Opitz G/BBB症候群）　
oral-facial-digital（口・顔・指）症候群　　
Pallister-Hall症候群　　
Pallister-Killian症候群　　
Peters-plus症候群　　
poly X症候群　　
popliteal pterygium（膝窩翼状片）症候群　　
Prader-Willi症候群　　
progeria症候群　　
Rubinstein-Taybi症候群　　
Seckel症候群　　
Silver-Russell症候群　　
Simpson-Golabi-Behmel症候群　　
Smith-Lemli-Opitz症候群　　
Smith-Magenis症候群　　
Stickler症候群　　
telecanthus-hypospadias症候群　　
Townes-Brocks症候群　　
Treacher Collins症候群　　
Turner症候群　　
Waardenburg症候群　　
Weaver症候群　　
歌舞伎症候群（新川‒黒木症候群）　　
神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen病）　　
進行性骨化性線維異形成症候群　　
脆弱X症候群　　
胎児アルコール症候群　　
胎児ワルファリン症候群　　
多発性黒子を伴うNoonan症候群　　

2）神経・精神

3）循環器

4）呼吸器

5）血液・腫瘍

6）消化管

7）肝・胆・膵
8）内分泌
9）代謝
10）腎・泌尿器

11）感染・免疫・アレルギー

12）骨・関節・結合織

13）皮膚疾患群
14）新生児