序　文
VII.原発性免疫不全症候群
　　 1.原発性免疫不全症候群：総論
　　 2.複合免疫不全症
　　　（1)T－B＋重症複合免疫不全症（SCID)
　　　　他2項目収載　　　
　　 3.免疫不全を伴う特徴的な症候群
　　　（1)Congenital　thrombocytopenia
　　　　 1)Wiskott-Aldrich症候群
　　　　 2)WIP欠損症
　　　（2)DNA修復障害（2.複合免疫不全症に記載されたもの以外)
　　　　 他16項目収載
　　 4.抗体産生不全症
　　　（1)B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い，すべての
　　　血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
　　　　 他7項目収載
　　 5.免疫調節障害
　　　（1)家族性血球貪食性リンパ組織球（FHL)症候群
　　　　 1)色素脱失を伴わないFHL症候群
　　　①Perforin欠損症（FHL2)
　　　②UNC13D/Munc13-4欠損症（FHL3)
　　　③Syntaxin11欠損症（FHL4)
　　　④STXBP2/Munc18-2欠損症（FHL5)
　　　⑤SH2D1A欠損症　（XLP-1)
　　　⑥XIAP欠損症　（XLP-2)
　　　　 2)色素脱失を伴うFHL症候群
　　　①Chediak-Higashi　　症候群
　　　②Griscelli症候群　　type　　2
　　　③Hermansky-Pudlak症候群　　type　　2
　　　④Hermansky-Pudlak症候群　　type　　9
　　　他6項目収載
　　 6.先天性食細胞機能不全症及び欠損症
　　　（1)先天性好中球減少症
　　　　他4項目収載
　　 7.自然免疫異常
　　　（1)TIR伝達経路欠損症
　　　　 1)IRAK4欠損症
　　　　 2)MyD88欠損症
　　　他9項目収載
　　 8.自己炎症性疾患
　　　（1)インフラマソームに影響する異常
　　　　 1)家族性地中海熱の臨床
　　　　 2)メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群)
　　　　 3)PLCG2異常症
　　　他1項目収載
　　 9.補体欠損症
　　　（1)先天性補体欠損症：概論
　　　（2)補体成分の欠損症
　　　　 他1項目収載
　　10.原発性免疫不全症の表現型をとる疾患
　　　（1)後天的な遺伝子変異（体細胞突然変異)による疾患
　　　　 1)TNFRSF6体細胞突然変異による
　　　　他2項目収載
　　　（2)後天的な自己抗体産生による疾患
　　　　 1)AIREの生殖細胞突然変異、IL-17もしくはIL-22に対する
　　　　他5項目収載

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