序文
VI.先天代謝異常によるミオパチー
　1 筋型糖原病
　　(1) 筋型糖原病：概論
　　他14項目収載
　2 先天性筋脂質代謝異常症　
　　(1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常
　　　 1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症：概論
　　　 2) カルニチン回路異常症
　　　 ① 全身性カルニチン欠乏症
　　　 ② カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症
　　　 ③ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症
　　　 ④ カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
　　　 3) 長鎖脂肪酸β酸化回路異常症
　　　 ① 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
　　　 ② ミトコンドリア三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症
　　　 4) 中鎖・短鎖脂肪酸β酸化回路異常症
　　　 ① 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
　　　 ② 短鎖アシル-CoA脱水素酵素(SCAD)欠損症
　　　 ③ 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症(HADH欠損症)
　　　 ④ β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼ欠損症)
　　　 5) その他
　　　 ① グルタル酸血症Ⅱ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症)
　　　 ② Lipin欠損症
　　　他1項目収載
　3 ピルビン酸-TCA回路系有機酸代謝異常症
　　(1) ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
　　　 1) ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症(PDHAD),E1β欠損症(PDHBD)
　　　 2) ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症(DLDD)
　　　 3) ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症
　　　他2項目収載
　4 その他
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症
VII.ミトコンドリア病
　1 ミトコンドリア呼吸鎖異常症
　　(1) ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I(CI)欠損症
　　他4項目収載
　2 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類
　　(1) MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes)
　　他14項目収載
VIII.自己貪食空胞性ミオパチー
　1 Danon病
　2 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー
　3 乳児型/先天性自己貪食空胞ミオパチー
　4 骨パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー (IBMPFD)
IX.医薬品・薬物などによるミオパチー
　1 横紋筋融解症
　2 壊死性ミオパチー
　3 低カリウム血性ミオパチー
　4 タンパク合成障害によるミオパチー
　　(1) ステロイドミオパチー
　　他2項目収載
　5 抗微小管性ミオパチー
　6 毒素性炎症性ミオパチー(ペニシラミン，プロカインアミド，インターフェロンなど)
　7 両親媒性陽イオン薬物性ミオパチー(クロロキン)
　8 悪性症候群
　9 悪性高熱症
　10 好酸球増加筋痛症候群・毒性オイル症候群
X.内分泌疾患にみられる筋障害(疾患)
　1 甲状腺疾患
　　(1) 甲状腺機能亢進症
　　　 1) 甲状腺中毒性ミオパチー
　　　 2) Basedow病に合併した重症筋無力症
　　　 3) 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺
　　他1項目収載
　2 副甲状腺疾患
　　(1) 原発性副甲状腺機能亢進症
　　他3項目収載
　3 Cushing 病，Cushing　症候群
　4 副腎皮質機能低下性ミオパチー
　5 糖尿病性筋萎縮症
XI.神経筋接合部疾患
　1 重症筋無力症
　2 重症筋無力症の特殊型
　　(1) 小児の重症筋無力症
　　他2項目収載
　3 筋無力症症候群
　　(1) Lambert-Eaton筋無力症候群 (LEMS)
　　他2項目収載
XII.その他の筋疾患，ミオパチー・筋症
　1 Brody disease (myopathy)
　2 Rippling muscle syndrome
　3 里吉病
　4 ビタミン欠乏症とミオパチー
　5 尿毒症性ミオパチー
　6 下腿コンパートメント症候群
　7 労作性横紋筋融解症
　8 虚血性ミオパチー
　9 廃用性筋萎縮
　10 宇宙旅行と筋萎縮

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