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雑誌名

日本臨牀

出版社

日本臨牀社

巻・号

2014年 9月別冊 Vol.新 No.29 (2014年 9月 20日発行)

特集

神経症候群(第2版)Ⅳ ― その他の神経疾患を含めて

定価

20,900円(本体19,000円 税10%)

URL

http://www.nippon-rinsho.co.jp/

著作権管理

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目次

序 文
VIII.先天異常/先天奇形
 1 先天異常概論
 2 先天形態形成異常
  (1) 神経管形成の異常
    他15項目収載
  (2) 脳胞形成異常および脳主要構造の形成異常
    他4項目収載
  (3) 神経細胞の生成・移動の異常/皮質形成異常
    他7項目収載
  (4) 巨頭(脳)症
    他3項目収載
  (5) 頭蓋縫合早期癒合症
    他2項目収載
  (6) その他
    他19項目収載
 3 破壊性獲得性二次性障害
  (1) 多嚢胞性脳軟化症
  (2) 脳梁欠損
  (3) 透明中隔欠損
  (4) 大脳萎縮症
  (5) 小脳萎縮症
  (6) 遺伝性脱髄性疾患
  (7) 錐体路非交叉
 4 染色体異常・先天奇形症候群
  (1) 1p36欠失症候群
  (2) 1q44欠失症候群(1q43q44欠失症候群)
  (3) 2q37欠失症候群
  (4) 4pモノソミー症候群
  (5) 5pモノソミー症候群
  (6) 6p25欠失症候群
  (7) 7q36欠失症候群
  (8) トリソミー8モザイク症候群
  (9) 9q34欠失症候群(Kleefstra症候群)
  (10) 9pトリソミー
  (11) 9pモノソミー
  (12) 11/22混合トリソミー(Emanuel症候群)
  (13) 13q14欠失症候群
  (14) 13トリソミー症候群
  (15) 14番染色体父親性ダイソミー (UPD(14)pat) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群
  (16) 18pモノソミー
  (17) 18qモノソミー
  (18) 18トリソミー症候群
  (19) Down症候群
  (20) Cat eye症候群
  (21) 22q11.2欠失症候群
  (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群)
  (23) PCS(MVA)症候群(染色分体早期解離症候群または多彩異数性モザイク症候群)
  (24) クラインフェルター症候群
  (25) 性染色体異常症
  (26) Turner症候群
  (27) X連鎖精神遅滞症候群
     他2項目収載
  (28) 肢先端脳梁症候群
  (29) Adams-Oliver症候群
  (30) Aicardi症候群
  (31) Angelman症候群
  (32) Antley-Bixler症候群
  (33) Baller-Gerold症候群
  (34) Bardet-Biedl(バルデー・ビードル)症候群
  (35) Beckwith-Wiedemann症候群
  (36) ブルーム(Bloom)症候群
  (37) Branchio-oto-renal (BOR)症候群
  (38) Cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群
  (39) CHARGE症候群
  (40) CHILD症候群
     他62項目収載
 5 神経皮膚症候群(母斑症)
  (1) 毛細血管拡張性運動失調
  (2) Gorlin症候群
  (3) Klippel-Trenaunay-Weber症候群
  (4) LEOPARD症候群,多発性黒子症候群,Moynahan症候群
  (5) PHACE症候群
  (6) Proteus症候群
  (7) Sturge-Weber症候群
  (8) von Hippel-Lindau病
  (9) 伊藤白斑
  (10) 結節性硬化症
  (11) 色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群)
  (12) 色素性乾皮症
  (13) 神経線維腫症
     他2項目収載
  (14) 神経皮膚黒色症
  (15) 線状脂腺母斑症候群
  (16) 表皮母斑症候群
 6 環境要因・物質による先天異常
  (1) 胎児性アルコール症候群
  (2) 胎児ヒダントイン症候群、胎児バルプロ酸症候群
  (3) 胎児におけるメチル水銀中毒症
  (4) 胎児ワルファリン症候群
  (5) サリドマイド胎芽症
  (6) 先天性風疹症候群

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