雑誌名 |
日本臨牀 |
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出版社 |
日本臨牀社 |
巻・号 |
2014年 9月別冊 Vol.新 No.29 (2014年 9月 20日発行) |
特集 |
神経症候群(第2版)Ⅳ ― その他の神経疾患を含めて |
定価 |
20,900円(本体19,000円 税10%) |
URL |
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著作権管理 |
JCOPY |
序 文
VIII.先天異常/先天奇形
1 先天異常概論
2 先天形態形成異常
(1) 神経管形成の異常
他15項目収載
(2) 脳胞形成異常および脳主要構造の形成異常
他4項目収載
(3) 神経細胞の生成・移動の異常/皮質形成異常
他7項目収載
(4) 巨頭(脳)症
他3項目収載
(5) 頭蓋縫合早期癒合症
他2項目収載
(6) その他
他19項目収載
3 破壊性獲得性二次性障害
(1) 多嚢胞性脳軟化症
(2) 脳梁欠損
(3) 透明中隔欠損
(4) 大脳萎縮症
(5) 小脳萎縮症
(6) 遺伝性脱髄性疾患
(7) 錐体路非交叉
4 染色体異常・先天奇形症候群
(1) 1p36欠失症候群
(2) 1q44欠失症候群(1q43q44欠失症候群)
(3) 2q37欠失症候群
(4) 4pモノソミー症候群
(5) 5pモノソミー症候群
(6) 6p25欠失症候群
(7) 7q36欠失症候群
(8) トリソミー8モザイク症候群
(9) 9q34欠失症候群(Kleefstra症候群)
(10) 9pトリソミー
(11) 9pモノソミー
(12) 11/22混合トリソミー(Emanuel症候群)
(13) 13q14欠失症候群
(14) 13トリソミー症候群
(15) 14番染色体父親性ダイソミー (UPD(14)pat) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群
(16) 18pモノソミー
(17) 18qモノソミー
(18) 18トリソミー症候群
(19) Down症候群
(20) Cat eye症候群
(21) 22q11.2欠失症候群
(22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群)
(23) PCS(MVA)症候群(染色分体早期解離症候群または多彩異数性モザイク症候群)
(24) クラインフェルター症候群
(25) 性染色体異常症
(26) Turner症候群
(27) X連鎖精神遅滞症候群
他2項目収載
(28) 肢先端脳梁症候群
(29) Adams-Oliver症候群
(30) Aicardi症候群
(31) Angelman症候群
(32) Antley-Bixler症候群
(33) Baller-Gerold症候群
(34) Bardet-Biedl(バルデー・ビードル)症候群
(35) Beckwith-Wiedemann症候群
(36) ブルーム(Bloom)症候群
(37) Branchio-oto-renal (BOR)症候群
(38) Cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群
(39) CHARGE症候群
(40) CHILD症候群
他62項目収載
5 神経皮膚症候群(母斑症)
(1) 毛細血管拡張性運動失調
(2) Gorlin症候群
(3) Klippel-Trenaunay-Weber症候群
(4) LEOPARD症候群,多発性黒子症候群,Moynahan症候群
(5) PHACE症候群
(6) Proteus症候群
(7) Sturge-Weber症候群
(8) von Hippel-Lindau病
(9) 伊藤白斑
(10) 結節性硬化症
(11) 色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群)
(12) 色素性乾皮症
(13) 神経線維腫症
他2項目収載
(14) 神経皮膚黒色症
(15) 線状脂腺母斑症候群
(16) 表皮母斑症候群
6 環境要因・物質による先天異常
(1) 胎児性アルコール症候群
(2) 胎児ヒダントイン症候群、胎児バルプロ酸症候群
(3) 胎児におけるメチル水銀中毒症
(4) 胎児ワルファリン症候群
(5) サリドマイド胎芽症
(6) 先天性風疹症候群
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