序　文　　/川目　裕　

Ⅰ　小児科診療における臨床遺伝医療と遺伝カウンセリング　
　小児科診療における臨床遺伝医療と
　　遺伝カウンセリングの位置づけ　　/吉橋博史
　遺伝学的検査を考えたら　　/福嶋義光
　遺伝カウンセリングとは？　　/沼部博直
　活躍しはじめた認定遺伝カウンセラー　　/山内泰子

Ⅱ　小児科診療における遺伝カウンセリングの重要（基本）概念
　先天性疾患の診断を伝える　　/近藤達郎
　X連鎖性疾患の説明と保因者をどう伝えるか　　/松尾真理
　親が染色体構造異常保因者の可能性があるとき　　/倉橋浩樹・他
　子どもの発症前診断　　/櫻井晃洋

Ⅲ　新しい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
　マイクロアレイ染色体検査の意義とその進めかた　　/黒澤健司
　次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査　　/青木洋子・他

Ⅳ　比較的頻度の高い疾患の臨床遺伝医療と遺伝カウンセリング
　Down症候群の健康管理とフォローアップ，
　　集団外来の役割　　/清水健司
　神経線維腫症1型の健康管理　　/山内あけみ・他
　Marfan症候群とその類縁疾患
　　－診断・健康管理・治療薬に関する最近の話題　　/森崎裕子・他
　遺伝性難聴の遺伝子診療　　/工　穣・他
　発達障害の遺伝要因と遺伝カウンセリング　　/谷合弘子・他

Ⅴ　臨床遺伝の最近のトピックス
　Coffin-Siris症候群と
　　SWI/SNFクロマチン・リモデリング複合体　　/岡本伸彦
　出生前診断の最新の状況
　－無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）　　/佐村　修
　遺伝子検査ビジネス状況　　/高田史男

論　説　
卒後教育を考える　　/井田博幸

症例報告　
マイコプラズマ感染により発症し，粘膜症状のみを呈した非典型的なStevens-Johnson症候群の1例　　/高峰文江・他

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