【総論】
　全エクソーム解析における情報処理
　日本人の遺伝子リファレンスライブラリーデータベース
　次世代シークエンサーによる病因遺伝子の探索と遺伝子診断への応用
　遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来
　遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性
【各論：生殖細胞系列変異】
　成育医療領域における大規模遺伝子解析
　常染色体優性遺伝性疾患のエクソーム解析
　発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析
　難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析―保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析
　全エクソーム解析による遺伝性網脈絡膜疾患の原因遺伝子探索
　ミトコンドリア呼吸鎖異常症のエキソーム解析
　全エクソーム解析による難治性循環器疾患の原因遺伝子の同定
　小児血液疾患に対するエクソーム解析
　次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明
　エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定
　エクソーム解析による新規関節リウマチ感受性遺伝子の探索
　エクソーム解析による自己炎症疾患の遺伝的素因の解明―免疫プロテアソームの機能低下が自己炎症疾患を惹起する
【各論：体細胞変異】
　全エクソーム解析による骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索
　全ゲノムシークエンスによる癌の遺伝子変異プロファイル
　がんゲノム研究におけるエクソーム解析の現状と将来
　“ゲノム変異解析”雑感