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雑誌名

日本臨牀

出版社

日本臨牀社

巻・号

2012年 12月別冊 Vol.新 No.20 (2012年 12月 20日発行)

特集

先天代謝異常症候群(第2版) 下 ― 病因・病態研究,診断・治療の進歩

定価

本体19,000円+税

URL

http://www.nippon-rinsho.co.jp/

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目次

序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―
VI.脂質代謝異常
 1 脂質代謝異常:概論
 2 高カイロミクロン血症
  他4項目収載
 3 高コレステロール血症
  他5項目収載
 4 家族性Ⅲ型高脂血症
 5 家族性Ⅳ型高脂血症
 6 高HDL血症
  他2項目収載
 7 低LDLコレステロール血症
  他4項目収載
 8 低HDLコレステロール血症
  他5項目収載
 9 その他の脂質異常症
  他3項目収載
VII.ポルフィリン-ヘム代謝異常
 1 ポルフィリン-ヘム代謝異常:概論
 2 急性間欠性ポルフィリン症(AIP)
 3 ALAD欠損性ポルフィリン症(ADP)
 4 異型(多様性)ポルフィリン症(VP)
 5 遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)
 6 晩発性皮膚ポルフィリン症(家族性)(fPCT)
 7 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP)
 8 先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP)
 9 赤芽球性プロトポルフィリン症(EPP)
 10 遺伝性鉄芽球性貧血
 11 ヘムオキシゲナーゼ欠損症
VIII.金属代謝異常
 1 金属代謝異常:概論
 2 銅転送異常症
  他3項目収載  
 3 遺伝性ヘモクロマトーシス
 4 先天性無トランスフェリン血症
 5 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(鉄沈着性脳神経変性症1)
 6 モリブデン補因子欠損症,亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
  他2項目収載
 7 腸性肢端皮膚炎
IX.ビタミン代謝異常
 1 ビタミン代謝異常症:概論
 2 遺伝性葉酸転送異常,葉酸代謝異常
  他2項目収載
 3 遺伝性コバラミン転送異常,コバラミン代謝異常
  他2項目収載
 4 ビオチン代謝異常症(ビオチン依存症)
  他4項目収載
 5 ビタミンB1依存症
 6 ビタミンB6依存性痙攣
 7 ビタミンD依存症
 8 ビタミンE欠損症
X.ビリルビン・胆汁酸代謝異常
 1 ビリルビン・胆汁酸代謝異常:概論
 2 遺伝性黄疸,ビリルビン代謝異常
  他2項目収載
 3 絶食後高ビリルビン血症
 4 先天性胆汁酸生合成異常症,コレステロール以外のステロールの蓄積
  他3項目収載
XI.ペルオキシソーム病
 1 ペルオキシソーム病:概論
 2 ペルオキシソーム形成異常症
  他4項目収載
 3 単独酵素欠損症
  他7項目収載
 4 新たに分類されたペルオキシソーム病
XII.ライソゾーム病
 1 ライソゾーム病:概論
 2 ゴーシェ病
 3 ファブリー病
 4 ニーマン・ピック病A,B型
 5 ファーバー病(セラミダーゼ欠損症、ファーバー脂肪肉芽腫症)
 6 GM1ガングリオシドーシス(β-ガラクトシドーシス)
 7 GM2ガングリオシドーシス
 8 Sulfatide lipidosis
  他2項目収載
 9 クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)
  他11項目収載
XIII.ミトコンドリア病
 1 ミトコンドリア病:概論
 2 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅰ欠損症
 3 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅱ欠損症
 4 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅲ欠損症
 5 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅳ欠損症
 6 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅴ欠損症
 7 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体複合型欠損症
 8 ミトコンドリアDNA枯渇症候群
 9 サクシニルCoA リガーゼ欠損症
XIV.結合組織異常
 1 結合組織異常:概論
 2 骨形成不全症
 3 軟骨無形成症
 4 低ホスファターゼ症
 5 アルポート症候群
  他9項目収載
XV.膜輸送系の異常
 1 膜輸送系の異常:概論
 2 Na+-D-グルコース共輸送システムの先天的欠損症
  他2項目収載
 3 シスチン尿症
 4 リジン尿性タンパク不耐症
 5 ハートナップ病
  他12項目収載
XVI.その他
 1 アルストレーム(Alstrom)症候群
 2 脂肪萎縮症
 3 ノリエ病
 4 α1-アンチトリプシン欠損症
 5 原発性低マグネシウム血症
 6 コリンエステラーゼ欠損症
 7 先天性エンテロキナーゼ欠損症
 8 先天性クロール下痢症
 9 先天性トリプシノゲン欠損症
 10 先天性リパーゼ欠損症
 11 ハプトグロビン欠損症
 12 先天性代謝異常症に伴う白斑/白皮症─フェニルケトン尿症─
 13 先天性大脳白質形成不全症
 14 遺伝性血管性浮腫
 15 先天性魚鱗癬

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