序　文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―
VI.脂質代謝異常
　1 脂質代謝異常：概論
　2 高カイロミクロン血症
　　他4項目収載
　3 高コレステロール血症
　　他5項目収載
　4 家族性Ⅲ型高脂血症
　5 家族性Ⅳ型高脂血症
　6 高HDL血症
　　他2項目収載
　7 低LDLコレステロール血症
　　他4項目収載
　8 低HDLコレステロール血症
　　他5項目収載
　9 その他の脂質異常症
　　他3項目収載
VII.ポルフィリン－ヘム代謝異常
　1 ポルフィリン－ヘム代謝異常：概論
　2 急性間欠性ポルフィリン症(AIP)
　3 ALAD欠損性ポルフィリン症(ADP)
　4 異型(多様性)ポルフィリン症(VP)
　5 遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)
　6 晩発性皮膚ポルフィリン症(家族性)(fPCT)
　7 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP)
　8 先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP)
　9 赤芽球性プロトポルフィリン症(EPP)
　10 遺伝性鉄芽球性貧血
　11 ヘムオキシゲナーゼ欠損症
VIII.金属代謝異常
　1 金属代謝異常：概論
　2 銅転送異常症
　　他3項目収載　　
　3 遺伝性ヘモクロマトーシス
　4 先天性無トランスフェリン血症
　5 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(鉄沈着性脳神経変性症1)
　6 モリブデン補因子欠損症，亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
　　他2項目収載
　7 腸性肢端皮膚炎
IX.ビタミン代謝異常
　1 ビタミン代謝異常症：概論
　2 遺伝性葉酸転送異常，葉酸代謝異常
　　他2項目収載
　3 遺伝性コバラミン転送異常，コバラミン代謝異常
　　他2項目収載
　4 ビオチン代謝異常症(ビオチン依存症)
　　他4項目収載
　5 ビタミンB1依存症
　6 ビタミンB6依存性痙攣
　7 ビタミンD依存症
　8 ビタミンE欠損症
X.ビリルビン・胆汁酸代謝異常
　1 ビリルビン・胆汁酸代謝異常：概論
　2 遺伝性黄疸，ビリルビン代謝異常
　　他2項目収載
　3 絶食後高ビリルビン血症
　4 先天性胆汁酸生合成異常症，コレステロール以外のステロールの蓄積
　　他3項目収載
XI.ペルオキシソーム病
　1 ペルオキシソーム病：概論
　2 ペルオキシソーム形成異常症
　　他4項目収載
　3 単独酵素欠損症
　　他7項目収載
　4 新たに分類されたペルオキシソーム病
XII.ライソゾーム病
　1 ライソゾーム病：概論
　2 ゴーシェ病
　3 ファブリー病
　4 ニーマン・ピック病A，B型
　5 ファーバー病(セラミダーゼ欠損症、ファーバー脂肪肉芽腫症)
　6 GM1ガングリオシドーシス(β-ガラクトシドーシス)
　7 GM2ガングリオシドーシス
　8 Sulfatide lipidosis
　　他2項目収載
　9 クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)
　　他11項目収載
XIII.ミトコンドリア病
　1 ミトコンドリア病：概論
　2 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅰ欠損症
　3 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅱ欠損症
　4 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅲ欠損症
　5 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅳ欠損症
　6 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅴ欠損症
　7 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体複合型欠損症
　8 ミトコンドリアDNA枯渇症候群
　9 サクシニルCoA リガーゼ欠損症
XIV.結合組織異常
　1 結合組織異常：概論
　2 骨形成不全症
　3 軟骨無形成症
　4 低ホスファターゼ症
　5 アルポート症候群
　　他9項目収載
XV.膜輸送系の異常
　1 膜輸送系の異常：概論
　2 Na+-D-グルコース共輸送システムの先天的欠損症
　　他2項目収載
　3 シスチン尿症
　4 リジン尿性タンパク不耐症
　5 ハートナップ病
　　他12項目収載
XVI.その他
　1 アルストレーム(Alstrom)症候群
　2 脂肪萎縮症
　3 ノリエ病
　4 α1-アンチトリプシン欠損症
　5 原発性低マグネシウム血症
　6 コリンエステラーゼ欠損症
　7 先天性エンテロキナーゼ欠損症
　8 先天性クロール下痢症
　9 先天性トリプシノゲン欠損症
　10 先天性リパーゼ欠損症
　11 ハプトグロビン欠損症
　12 先天性代謝異常症に伴う白斑／白皮症─フェニルケトン尿症─
　13 先天性大脳白質形成不全症
　14 遺伝性血管性浮腫
　15 先天性魚鱗癬

コンテンツの詳細は弊社ホームページでご覧ください。