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雑誌名

日本臨牀

出版社

日本臨牀社

巻・号

2012年 10月別冊 Vol.新 No.19 (2012年 10月 20日発行)

特集

先天代謝異常症候群(第2版) 上 ― 病因・病態研究、診断・治療の進歩

定価

本体15,600円+税

URL

http://www.nippon-rinsho.co.jp/

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目次

序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―
Ⅰ.糖質代謝異常
 1 糖質代謝異常:概論
 2 選択的二糖類分解酵素欠損症
 3 先天性アミラーゼ欠損症
 4 ガラクトース血症
  (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  (2) ガラクトキナーゼ欠損症
  (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症
  (4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症
 5 糖原病
  (1) 糖原病Ⅰ型
  (2) 糖原病Ⅲ型
  (3) 糖原病Ⅳ型
  (4) 糖原病V型(McArdle 病)
  (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病)
  (6) 糖原病VII型(垂井病)
  (7) 糖原病Ⅸa1型
  (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常
 6 フルクトース代謝異常
  (1) 本態性フルクトース尿症(肝フルクトキナーゼ欠損症)
  (2) 遺伝性フルクトース不耐症
  (3) フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
  (4) D-グリセリン酸尿症(D-グリセリンキナーゼ欠損症)
  (5) フルクトース吸収(転送)異常
 7 ペントース代謝異常
  (1) 本態性五炭糖尿症
  (2) リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症
  (3) トランスアルドラーゼ欠損症
 8 先天性グリコシル化異常症
Ⅱ.アミノ酸代謝異常
 1 アミノ酸代謝異常:概論
 2 高フェニルアラニン血症
  他3項目収載
 3 高チロシン血症
  他4項目収載
 4 ヒスチジン代謝異常
  他2項目収載
 5 プロリン,ヒドロキシプロリン代謝異常
  他3項目収載
 6 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症
 7 尿素回路酵素異常症,高アンモニア血症
  他6項目収載
 8 シトリン欠損症
 9 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群
 10 リシン代謝異常
  他3項目収載
 11 分枝アミノ酸代謝異常,ケト酸代謝異常
  他2項目収載
 12 含硫アミノ酸代謝異常
  他4項目収載
 13 非ケトーシス型高グリシン血症
 14 β-アミノ酸,γ-アミノ酸代謝異常
  他2項目収載
 15 キヌレニナーゼ欠損症
 16 カテコールアミン、セロトニン代謝異常
  他4項目収載  
 17 クレアチン代謝異常
  他3項目収載
 18 セリン生合成障害
  他3項目収載
 19 トリメチルアミン尿症
Ⅲ.有機酸・脂肪酸代謝異常
 1 有機酸代謝異常:概論
 2 メチルマロン酸血症
  他2項目収載
 3 プロピオン酸血症
 4 分枝有機酸尿症
  他12項目収載
 5 アルカプトン尿症(ホモゲンチジン酸尿症)
 6 グルタル酸血症Ⅰ型
 7 グルタル酸血症Ⅱ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症)
 8 2-ケトアジピン酸血症
 9 ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症
  他3項目収載
 10 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
 11 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
 12 フマラーゼ欠損症
 13 サクシニル-CoA:3-ケト酸 CoAトランスフエラーゼ欠損症
 14 5-オキソプロリナーゼ欠損症
 15 グルタチオン合成酵素欠損症(5-オキソプロリン尿症)
 16 γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症
 17 γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症
 18 グリセロール代謝異常
  他2項目収載
 19 カナバン病(アスパルトアシラーゼ欠損症)
 20 D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
 21 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
 22 原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型
 23 原発性高シュウ酸尿症Ⅲ型
 24 ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常
  他3項目収載
Ⅳ.プリン・ピリミジン代謝異常
 1 プリン・ピリミジン代謝異常:概論
 2 プリン代謝異常
  他13項目収載
 3 ピリミジン代謝異常
  他5項目収載
Ⅴ.DNA修復障害
 1 DNA修復障害:概論
 2 色素性乾皮症
 3 ブルーム(Bloom)症候群
 4 コケイン症候群
 5 ファンコニ貧血
 6 脆弱Ⅹ症候群
 7 毛細血管拡張性運動失調
 8 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
 9 COFS症候群
 10 紫外線高感受性症候群
 11 ウェルナー症候群
 12 ロスムンド・トムソン症候群
 13 リ・フラウメニ症候群
 14 ナイミーヘン染色体不安定症候群

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