序　文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―
Ⅰ.糖質代謝異常
　1 糖質代謝異常：概論
　2 選択的二糖類分解酵素欠損症
　3 先天性アミラーゼ欠損症
　4 ガラクトース血症
　　(1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
　　(2) ガラクトキナーゼ欠損症
　　(3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症
　　(4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症
　5 糖原病
　　(1) 糖原病Ⅰ型
　　(2) 糖原病Ⅲ型
　　(3) 糖原病Ⅳ型
　　(4) 糖原病V型(McArdle 病)
　　(5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病)
　　(6) 糖原病VII型(垂井病)
　　(7) 糖原病Ⅸa1型
　　(8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常
　6 フルクトース代謝異常
　　(1) 本態性フルクトース尿症(肝フルクトキナーゼ欠損症)
　　(2) 遺伝性フルクトース不耐症
　　(3) フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
　　(4) D-グリセリン酸尿症(D-グリセリンキナーゼ欠損症)
　　(5) フルクトース吸収(転送)異常
　7 ペントース代謝異常
　　(1) 本態性五炭糖尿症
　　(2) リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症
　　(3) トランスアルドラーゼ欠損症
　8 先天性グリコシル化異常症
Ⅱ.アミノ酸代謝異常
　1 アミノ酸代謝異常：概論
　2 高フェニルアラニン血症
　　他3項目収載
　3 高チロシン血症
　　他4項目収載
　4 ヒスチジン代謝異常
　　他2項目収載
　5 プロリン，ヒドロキシプロリン代謝異常
　　他3項目収載
　6 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症
　7 尿素回路酵素異常症，高アンモニア血症
　　他6項目収載
　8 シトリン欠損症
　9 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群
　10 リシン代謝異常
　　他3項目収載
　11 分枝アミノ酸代謝異常，ケト酸代謝異常
　　他2項目収載
　12 含硫アミノ酸代謝異常
　　他4項目収載
　13 非ケトーシス型高グリシン血症
　14 β-アミノ酸，γ-アミノ酸代謝異常
　　他2項目収載
　15 キヌレニナーゼ欠損症
　16 カテコールアミン、セロトニン代謝異常
　　他4項目収載　　
　17 クレアチン代謝異常
　　他3項目収載
　18 セリン生合成障害
　　他3項目収載
　19 トリメチルアミン尿症
Ⅲ.有機酸・脂肪酸代謝異常
　1 有機酸代謝異常：概論
　2 メチルマロン酸血症
　　他2項目収載
　3 プロピオン酸血症
　4 分枝有機酸尿症
　　他12項目収載
　5 アルカプトン尿症(ホモゲンチジン酸尿症)
　6 グルタル酸血症Ⅰ型
　7 グルタル酸血症Ⅱ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症)
　8 2-ケトアジピン酸血症
　9 ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症
　　他3項目収載
　10 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
　11 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
　12 フマラーゼ欠損症
　13 サクシニル-CoA:3-ケト酸 CoAトランスフエラーゼ欠損症
　14 5-オキソプロリナーゼ欠損症
　15 グルタチオン合成酵素欠損症(5-オキソプロリン尿症)
　16 γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症
　17 γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症
　18 グリセロール代謝異常
　　他2項目収載
　19 カナバン病(アスパルトアシラーゼ欠損症)
　20 D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
　21 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
　22 原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型
　23 原発性高シュウ酸尿症Ⅲ型
　24 ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常
　　他3項目収載
Ⅳ.プリン・ピリミジン代謝異常
　1 プリン・ピリミジン代謝異常：概論
　2 プリン代謝異常
　　他13項目収載
　3 ピリミジン代謝異常
　　他5項目収載
Ⅴ.DNA修復障害
　1 DNA修復障害：概論
　2 色素性乾皮症
　3 ブルーム(Bloom)症候群
　4 コケイン症候群
　5 ファンコニ貧血
　6 脆弱Ⅹ症候群
　7 毛細血管拡張性運動失調
　8 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
　9 COFS症候群
　10 紫外線高感受性症候群
　11 ウェルナー症候群
　12 ロスムンド・トムソン症候群
　13 リ・フラウメニ症候群
　14 ナイミーヘン染色体不安定症候群

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