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雑誌名

小児科診療

出版社

診断と治療社

巻・号

2009年 2月号 Vol.72 No.1 (2009年 1月発行)

特集

小児科医に役立つ臨床遺伝学

定価

2,750円(本体2,500円 税10%)

URL

http://www.shindan.co.jp/

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目次

Ⅰ.概説
臨床遺伝・分子遺伝学の最近の進歩 
 ………………………………………………衞藤義勝
Ⅱ.臨床遺伝学の最新の基礎知識
家系図・核型の基礎 
 ………………………………………………石切山敏
染色体異常症の基礎と病態
 ………………………………………………大橋博文 
ゲノム微細構造異常と先天性異常疾患  
 ………………………………………………林  深・他
エピジェネティクスと遺伝疾患
 ………………………………………………緒方 勤

Ⅲ.分子遺伝学の基礎と臨床:bedside から bench へ
 先天奇形症候群 
 ………………………………………………鈴木英明 
 染色体異常症
 ………………………………………………黒澤健司
 先天代謝異常症
 ………………………………………………難波栄二

Ⅳ.新しい検査法
細胞遺伝学的検査の進歩
 ………………………………………………坂爪 悟・他
分子遺伝学的検査の進歩-MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)法-
 ………………………………………………呉 繁夫・他

Ⅴ.臨床遺伝学のトピックス
喘息・アトピー性皮膚炎の臨床遺伝学
 ………………………………………………斎藤博久
感染症・免疫異常の臨床遺伝学
 ………………………………………………近藤直実・他
川崎病の臨床遺伝学
 ………………………………………………羽田 明・他
小児がん臨床遺伝学 
 ………………………………………………金子安比古
先天性心血管疾患の臨床遺伝学
 ………………………………………………松岡瑠美子
精神疾患の臨床遺伝学 
 ………………………………………………岡本伸彦
精神遅滞・てんかんの臨床遺伝学
 ………………………………………………後藤雄一
神経・筋疾患の臨床遺伝学
 ………………………………………………岡  明
Ras/MAPK経路異常症の臨床遺伝学
 ………………………………………………青木洋子
薬理遺伝学-小児医療とファーマコゲノミクス-
 ………………………………………………石川智久・他
細胞・遺伝子治療のトピックス
 ………………………………………………大橋十也

Ⅵ.臨床遺伝学のための情報
 インターネットを介した遺伝情報の検索
 ………………………………………………沼部博直
 稀少遺伝性疾患の遺伝子診断-わが国における現状とその解決に向けてのネットワーク構築-
 ………………………………………………松原洋一

Ⅶ.遺伝相談・遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングの基本理念
 ………………………………………………古庄知己・他
医学教育過程における遺伝医学教育
 ………………………………………………池内達郎
遺伝子診断の生命医学倫理
 ………………………………………………松田一郎
周産期遺伝医療
 ………………………………………………川目 裕

■医の倫理とバイオポリティクス
 ………………………………………………前川喜平
■第240回 
 ………………………………………………島貫義久・他
Essay
■「させる」という言葉
 ………………………………………………日下隼人
■後天性脳損傷児に対する音楽療法の導入
 ………………………………………………栗原まな・他
■原発性(先天性)免疫不全症の分類
 ………………………………………………近藤直実・他
■小児アトピー性皮膚炎に対するエピナスチン塩酸塩ドライシロップの有用性
 ………………………………………………古川福実・他

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