■総論
小児疾患における分子遺伝学の進歩
小児疾患における集団遺伝学の捉え方
遺伝子診断と生命倫理
臨床遺伝情報保護
環境と遺伝 －エピジェネティック－
小児における遺伝子治療
遺伝学的検査アップデート
DNAマイクロアレイによる網羅的遺伝子発現解析
アレイCGHによる先天異常の解析
遺伝子診断、症候群診断のためのコンピューターの使い方
小児呼吸器疾患とゲノム解析

■各論
I. 日本人が発見に関わった疾患遺伝子Angelman症候群
Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群
MELAS
Pelizaeus-Merzbacher病 -Double,Double・・・ and Trouble-
Sotos症候群
大田原症候群
福山型先天性筋ジストロフィー
ペルオキシソーム病
22q11.2欠失症候群
拡張型心筋症
川崎病
Dent病
尿道下裂
高IgE症候群
Nijmegen症候群
Alagille症候群
高グリシン血症(非ケトーシス型)
神経芽腫

II. 体質と遺伝子高脂質症
小児気管支喘息
アトピー性皮膚炎
アレルギー性鼻炎
食物アレルギー
小児肥満

III. 話題の疾患遺伝子Alport症候群
Bartter症候群、Gitelman症候群
ネフロン癆
乳児重症ミオクロニーてんかん
精神発達遅滞の遺伝学的解析
Beckwith-Wiedemann症候群
先天性筋無力症候群
先天性心疾患
肺動脈性高血圧症
肥大型心筋症
Loeys-Dietz症候群
QT延長症候群
血友病A
乳児白血病
急性骨髄性白血病
治療関連白血病
ウイルムス腫瘍
網膜芽細胞腫
複合免疫不全症
無ガンマグロブリン血症
慢性肉芽腫症
先天性好中球減少症
自己炎症疾患
1型糖尿病
Hirschsprung病
低ホスファターゼ症
Ehlers-Danlos症候群
先天性難聴

IV. 遺伝子診断がもたらす治療の進歩Duchenne型筋ジストロフィー
Marfan症候群の薬物治療
Fabry病、Pompe病に対するシャペロン療法
フェニルケトン尿症
ファーマコゲノミクスとパーソナル医療
ワルファリン
クロバザム
イリノテカン