先天性糖代謝異常性 myo.(筋糖原病)
酸性マルターゼ欠損症
筋ホスホリラーゼ欠損症(McArdle病)
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
グリコーゲン脱分枝酵素欠損症(Forbes-Cori病)
グリコーゲン分枝酵素欠損症(Andersen病)
ホスホグルコムターゼ欠損症
グリコーゲン病VII型(グリコーゲン蓄積病VII型，ヒト筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損
症，垂井病)
アルドラーゼA欠損症
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
乳酸デヒドロゲナーゼMサブユニット(筋型)欠損症
先天脂質代謝異常
カルニチン欠乏症候群
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
β酸化酵素欠損症
ミトコンドリアβ酸化異常症(概論)
アシルCoA脱水素酵素欠損症
3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
中鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症
短鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症(βケトチオラーゼ欠損症)
グルタル酸尿症2型
脂質代謝異常による myo.(ケトン体合成障害，脂肪酸転送障害，筋コエンザイムQ10欠損
症)
ピルビン酸-TCA回路系有機酸代謝異常
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
フマラーゼ欠損症
αケトグルタル酸脱水素酵素欠損症
アコニターゼ欠損症
Canavan病(aspartoacylase欠損症)
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症
ミトコンドリア病の生化学的分類
複合体I(NADH-ユビキノン酸化還元酵素)欠損症
複合体II(コハク酸-ユビキノン還元酵素)欠損症
複合体III(ユビキノン-チトクロームc還元酵素)欠損症
複合体IV(チトクロームc酸化酵素)欠損症
複合体V(ATP合成酵素)欠損症
ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類
MELAS　MERRF
慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)，Kearns-Sayre症候群(KSS)
MELAS＋KSS
MERRF/MELAS overlap syndrome
MNGIE　NARP
Luft病
Ekbom症候群
ARCO　SANDO
乳児致死型ミトコンドリア病
Alpers病(進行性乳児灰白異栄養症)
Leigh脳症(亜急性壊死性脳脊髄症)
良性乳児 myo.
再発性ミオグロビン尿症を呈するミトコンドリア病
純粋筋型ミトコンドリア病
myo./糖尿病
痴呆/運動失調/難聴/ミオクローヌス/網膜症
May-White症候群(myoclonus，ataxia，deafness)
視神経萎縮/ジストニア
痴呆・舞踏病
Mohr-Tranebjaerg症候群
ミトコンドリアDNA欠乏症候群
自己貪食空胞性 myo.
Danon病
過剰自己貪食を伴うX連鎖性 myo.
中毒性 myo.(薬物，毒素による myo.)
横紋筋融解症
壊死性 myo.
低カリウム血性 myo.
蛋白合成障害による myo.
抗微小管性 myo.
毒素性炎症性 myo.
コルチコステロイド myo.
両親媒性陽イオン薬物性 myo.
薬物常習者での myo.
筋膜炎，筋周囲炎，細小血管炎
内分泌性 myo.
末端肥大症
下垂体機能低下症
甲状腺機能亢進症
Basedow病に合併した重症筋無力症
甲状腺中毒性周期性四肢麻痺
甲状腺機能低下性 myo.
原発性, 続発性副甲状腺機能亢進症（家族性を含む)
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
Cushing症候群
副腎皮質機能低下性 myo.
神経筋接合部疾患
後天性自己免疫性重症筋無力症の特殊型
一過性新生児重症筋無力症
幼児および小児の自己免疫性重症筋無力症
重症筋無力症，巨細胞多発筋炎，心筋炎，胸腺腫症候群
自己免疫疾患と重症筋無力症
ペニシラミン誘発性重症筋無力症
Lambert-Eaton筋無力症候群
先天性筋無力症候群
シナプス前、シナプス後障害型先天性筋無力症候群
不随意運動，疼痛を主とする症候群
Lambert-Brody症候群
Rippling muscle syndrome
里吉病（全身こむらがえり病)
栄養障害性，代謝性 myo.
アルコール
栄養障害性 myo.
水溶性ビタミン,脂溶性ビタミン欠乏症
糖尿病性筋萎縮症
尿毒症性 myo.
前脛骨筋分画症候群（行軍症候群)
悪性高熱
King症候群
Meyer-Betz症候群
労作性横紋筋融解症
虚血性 myo.
傍腫瘍性 myo.，腫瘍骨軟化症性 myo.
ボツリヌス中毒
眼咽頭遠位型 myo.
肩甲腓骨型筋症候群
流行性胸痛症
筋緊張低下
Lowe症候群
Cohen症候群(COH1)
Marden-Walker症候群(MWS)
Prader-Willi症候群(PWS)
Kabuki make-up(Niikawa-Kuroki)症候群(KMS)
腫瘍
　　　　　　　　　　以上