医学部大学院生・卒後研修医などゲノム医学の初学者を対象に“疾患遺伝子の探索がどこまで進み，どのような変化を医学にもたらすのか”，基礎から臨床に至る研究の最前線を把握できるよう第一線の研究者により解説されたテキスト．本書を通してゲノム医学がもたらす医学の大きなパラダイムの転換を実感できる．ゲノム医学の基礎知識／ゲノム医学の主要概念／さまざまな疾患の遺伝子探索研究や診断・治療への応用がどのような基本的考えをもって進められているのか，その流れと展望をつかむのに最適の書．医学の未来を担う若い世代が医学の新しい潮流を学ぶために必携．

第I部　総論： ゲノム解析の原理と医学への応用
　　第1章　序論：ヒトゲノム計画は何を医学にもたらしたか　―ゲノム疾病論事始め―
　　　ゲノム時代の幕開け／ゲノムとは？／ヒトゲノム計画への経緯／ヒトを含む高等動
　　　物のゲノム構造／ゲノムからわかった遺伝子調節の諸相／ゲノムから見た遺伝子と
　　　疾患の関係／今後の展望

　　第2章　マイクロアレイ技術とバイオインフォマティクス
　　第3章　ポジショナルクローニング法と候補遺伝子アプローチ
　　第4章　SNPの解析原理と医学研究への応用
　　第5章　多因子疾患の診断および研究法

第II部　各論：疾患におけるゲノム解析と分子病態
　　第1章　2型糖尿病
　　第2章　高血圧
　　第3章　高脂血症と動脈硬化症
　　第4章　心不全と心筋症
　　第5章　自己免疫・アレルギー疾患
　　第6章　神経変性疾患：アルツハイマー病，パーキンソン病
　　第7章　ゲノムの不安定性と神経系疾患
　　第8章　ゲノム刷り込みと疾患
　　第9章　骨粗鬆症とゲノム
　　第10章　癌のゲノム的背景
　　第11章　分子標的薬剤の有用性判定のための遺伝子研究
　　第12章　感染症と感受性
　　第13章　ファーマコゲノミクス: 薬物トランスポーターの遺伝子多型と薬剤応答性
　　第14章　ゲノム医学における倫理的課題：遺伝学的検査の意義と遺伝カウンセリングの重要性

付録
第1章　ゲノムに関する数値
第2章　ゲノム医学研究のためのインターネットリソース